下一代測序技術及其臨床套用：中文翻譯版

內容簡介

　本書由美國貝勒醫學院分子與臨床遺傳研究所Lee-JunC.*教授主編，30名美國知名分子與遺傳學專家參與編寫。全書分為四部分，共16章，主要介紹了DNA測序原理、NGS技術發展史，並通過與傳統分子診斷技術比較概述NGS技術的優越性；NGS技術流程、儀器設備性能及常用生物信息學分析工具的使用方法，包括目標基因富集、多測序平台比較、序列拼接、比對、注釋等測序各環節具體步驟；以實例詳述了NGS技術在多種疾病診斷中的套用，包括常染色體遺傳性疾病（如先天性糖基化障礙性疾病），性染色體遺傳性疾病（如X連鎖智力障礙），常染色體、性染色體多種遺傳方式性疾病（如視網膜色素變性），常染色體、線粒體DNA雙基因組突變呼吸系統遺傳性疾病，以及NGS在無創產前診斷中的套用實例分析；詳細解讀了美國病理學家協會（CAP）/美國臨床實驗室改進法案修正案（CLIA）在NGS領域的**指南。

圖書目錄

第一部分概論

第一章 DNA測序技術發展史 3

1 早期測序方法 3

2 DNA自動化測序技術 6

3 測序在人類基因組計畫中的套用 7

4 下一代測序技術 8

5 總結 12

第二章臨床分子診斷技術概述 14

1 引言 14

2 靶向分析 15

3 未知突變的檢測 18

4 拷貝數變異的檢測 21

5 基於傳統PCR方法測序技術的缺陷 23

6 總結 23

第二部分技術與生物信息學

第三章基因富集方法和大規模平行測序技術 29

1 引言 29

2 靶基因富集方法 30

3 大規模平行測序技術 34

4 總結 40

第四章序列比對、分析和生物信息學流程 43

1 歷史概述 43

2 信息學在NGS分析中的套用 46

3 討論 53

第五章 MNGIE疾病基於蛋白質結構基因組學錯義突變分析技術 57

1 引言 57

2 胸腺嘧啶磷酸化酶和線粒體神經胃腸型腦病綜合徵 58

3 錯義突變注釋方法 62

4 胸腺嘧啶磷酸化酶及其錯義變異/突變結構分析的基礎 63

5 致病性錯義突變的評估 64

6 理解MNGIE疾病錯義變異/突變的綜合方法 66

第六章 DNA突變注釋算法及指南 69

1 引言 69

2 測序突變分類 70

3 突變注釋 71

4 解釋mtDNA變異的其他注意事項 76

5 總結 79

第三部分 NGS平台臨床診斷學

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基本介紹

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