《一非綜合徵混合型多指（趾）畸形家系致病基因的定位》是程寶文為項目負責人，為依託單位的地區科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：一非綜合徵混合型多指（趾）畸形家系致病基因的定位
- 項目類別：地區科學基金項目
- 項目負責人：程寶文
- 依託單位：雲南大學
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | 中國少數民族DNA庫的建立及套用 | 科研獎勵 | 肖春傑、楊明輝、金 力、鄭冰蓉 |
2 | 非綜合徵型多指(趾) 致病基因的 | 學術專著 | 程寶文, 肖春傑. |
3 | Genotype distribution of DYS38 | 期刊論文 | Cheng BW, Xiao CJ |
4 | Crossed polydactyly type I cau | 期刊論文 |
項目摘要
本研究利用一非綜合徵混合型多指(趾)畸形家系(患者、正常個體各28名)的基因資源，開展：①選擇與多指(趾)畸形有關的2q31 等5個候選區域內的微衛星遺傳標記，採用螢光標記-微衛星分型技術，對該家系所有成員進行基因分型及連鎖定位分析。A、如該家系的致病基因定位於2q31、7q36和7p15-q11.23區域，則對該區域與多指(趾)畸形相關的HOXD13、SHH和GLI3基因進行突變檢測，確定是否與上述3個基因的突變有關。B、若定位於13q21-q32和19p13.1-13.2區域，則通過精細定位，縮小致病基因所在的候選區域，發現新的致病基因。②如排除該家系的致病基因位於上述5個候選區域，則需對該家系成員進行全基因組掃描及精細定位，定位新的致病基因。通過定位該家系的致病基因，闡明致多指(趾)畸形的分子機理，為該病的防治奠定基礎。
