α-儲存池病（α-storage pool disease，α-SPD）αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏緻密顆粒和α顆粒，但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少，α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ（CD36）增加。本病的臨床及實驗室特徵與δ-貯存池病相同。
基本介紹
- 外文名：α-storage pool disease，α-SPD
- 別名：α-儲存池病
- 常見症狀：出血
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鑑別診斷
α-儲存池病由Raccuglia於1971年首先報導。患者為11歲的女孩，自幼即有輕度出血，出血時間延長，血小板減少，血小板、巨核細胞形態異常，細胞質顆粒明顯減少，瑞氏染色血塗片上血小板呈灰色，故名“灰色血小板綜合徵”。電鏡觀察發現，本病患者血小板α顆粒顯著減少或缺如，而緻密體數量正常。α-儲存池病為常染色體顯性遺傳。主要表現為出血，但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。
疾病名稱
α-儲存池病
英文名稱
α-storage pool disease
別名
α-貯存池病；α-貯存庫病；灰色血小板綜合徵
分類
血液科 > 出血和血栓性疾病 > 血小板貯存池病
ICD號
D69.1
病因
α-儲存池病為常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連線蛋白等減少，血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高，巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由於合成的蛋白不能貯存於α顆粒所致。
發病機制
由於α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子（PDGF）,導致血漿PF4、β-TG濃度升高，以及PDGF直接釋放進骨髓基質，導致骨髓纖維化正常或升高。
α-儲存池病的臨床表現
α-儲存池病主要表現為出血，但一般症狀較輕。
實驗室檢查
1.血小板輕度至中度減少，大小不一，平均直徑略有增加，在多嗜性染色的血塗片中呈灰色的鬼影樣，卵圓形。
2.出血時間延長。
3.骨髓象 網狀蛋白纖維化。
4.血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。
5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托黴素等的聚集反應正常或接近正常，對膠原或凝血酶聚集反應常缺乏。
6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纖連蛋白及TSP明顯減少，緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。
診斷
根據臨床表現、實驗室檢查確診。
鑑別診斷
α-儲存池病的治療
DDAVP對部分患者可縮短出血時間，增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。
α-儲存池病的預防
建立遺傳諮詢，嚴格婚前檢查，加強產前診斷，減少患兒的出生。
相關藥品
凝血酶、腎上腺素、膠原
相關檢查
出血時間、纖維蛋白原、纖維連線蛋白
