\x22SORL1\x22基因

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關於阿爾茨海默氏症(老年痴呆症),大量國際研究已經鎖定了“SORL1”基因,該基因能夠明顯增加最常見老年痴呆症的患病風險。這一發現或許有助於科學家研製出對抗老年痴呆症的新療法。SORL1是VPS10p家族的一員,其它四個分別是:SorCS-1、SorCS-2、SorCS-3、sortilin。

研究過程,研究新發現,

研究過程

美國科學家對6000多名不同種族老年痴呆症患者的DNA進行了分析,他們發現了可以證明“SORL1”基因的不同版本與老年痴呆症有關的確鑿證據。
研究人員表示,現在就說這些基因變體增加多少患病風險,或是指出由這些基因變體導致病症所占的比例還為時尚早。同時他們表示,這些基因變體在導致患病方面的作用並不大。
范德比爾特大學的專家喬納森·海恩斯說,儘管如此,如果該發現得到其他科學家的認同,那么將是“我們在了解老年痴呆症的基因學原理道路上邁出的相當重要的一步”,海恩斯並沒有參與該項研究。
海恩斯和其他科學家均表示,通過揭開老年痴呆症的生物學原理,該項研究結果或許能夠幫助科學家找到治療老年痴呆症的新方法。
據估計,在美國,多達450萬人患有老年痴呆症。這種疾病會逐漸摧毀人的記憶和其他大腦功能。迄今為止尚未發現有效的治療方法。

研究新發現

《自然遺傳學》雜誌網站發表了這篇新的研究論文,研究主要側重於65歲以上發生的老年痴呆症,即晚發性老年痴呆症,也是老年痴呆症最為常見的一種。
到現在為止,只確認一種基因——載脂蛋白E——可增加患病風險。哈佛大學的研究小組通過研究列出了另外20種可能的潛在致病基因。新論文的一些作者則認為,有充足的證據可以證明SORL1是老年痴呆症的致病基因。
新發表的論文通過兩種方法論證了SORL1與老年痴呆症有關。首先,對9個研究對象的取樣進行研究,其中7人均顯示,老年痴呆症發病和某種SORL1變體遺傳有關。研究人員在研究對象中的非洲裔美國人、加勒比西班牙後裔、北歐人和以色列的阿拉伯人群體中發現了上述關聯。
研究人員還通過實驗室研究發現,抑制SORL1的活性,細胞就會產生更多數量的β澱粉樣蛋白,即導致老年痴呆症的關鍵物質。研究人員認為,導致發病的SORL1變體正是通過抑制基因的活性來起作用的。

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