《X連鎖Alport綜合徵女性的表觀遺傳學研究》是張宏文為項目負責人，北京大學為依託單位的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：X連鎖Alport綜合徵女性的表觀遺傳學研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：張宏文
- 依託單位：北京大學
科研成果,項目摘要,
科研成果
序號 | 標題 | 類型 | 作者 |
|---|---|---|---|
1 | 年齡和組織類型對X連鎖 Alport綜合徵女性患者X染色體失活方式的影響 | 期刊論文 | 王芳|張宏文|丁潔| |
2 | Mutation detection of COL4An gene based on mRNA of peripheral blood lymphocytes and prenatal diagnosis of Alport syndrome in China | 期刊論文 | Hongwen Zhang|Jie Ding|Fang Wang|Dao Zhao| |
項目摘要
Alport綜合徵是最常見的遺傳性腎臟疾病，臨床主要表現為血尿和進行性腎功能減退，X連鎖顯性遺傳為主要遺傳方式，現已明確編碼IV型膠原α5鏈的基因COL4A5為致病基因。申請人所在課題組已對該病進行了多年臨床和遺傳學的系列研究，並發現女性患者臨床表型差異很大，從鏡下血尿至慢性腎衰竭。本課題組前期研究顯示女性患者臨床表型的複雜性不能被COL4A5基因突變類型和位置所解釋，但與COL4A5基因突變mRNA的表達量相關，提示可能和X染色體失活有關，但確切機制不清。基於DNA序列不變而基因功能發生明顯改變的表觀遺傳學調控的理論基礎，本研究採用基於男性激素受體基因的限制性酶切PCR檢測不同組織中X染色體失活情況；採用甲基化特異性PCR檢測DNA甲基化；採用蛋白質分析技術檢測組蛋白修飾；從而從表觀遺傳學角度探討女性臨床表型差異的可能機制，為今後在臨床中開發預測女性預後的技術方法奠定基礎。
