《X染色體重組及其法醫學套用研究》是依託四川大學，由羅海玻擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：X染色體重組及其法醫學套用研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：羅海玻
- 依託單位：四川大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
X染色體STR在法醫學特殊親緣關係鑑定中具有重要的套用價值，由於其具有獨特的遺傳方式，因此在套用於法醫學實踐前必須明確其重組情況。目前國內外相關的研究數據極為缺乏，突變、單倍型及群體遺傳學研究也極為不足，因此X染色體STR尚未能常規套用於法醫學實踐。本課題擬通過ChrX-STR.org和HapMap資料庫篩選出7個X染色體STR連鎖組（Xp11.23，Xp22.2，Xq12，Xq21，Xq22，Xq26和Xq28）中的32個X染色體STR，套用200箇中國漢族人群三代家系對其進行重組研究，明確這些X染色體STR的重組情況，並獲得突變數據；同時通過1200個無關個體樣本獲得群體遺傳學和連鎖組單倍型頻率數據；根據重組、突變及群體遺傳學數據剔除不適用於法醫學實踐的X染色體STR和/或X染色體連鎖組，將留存的X染色體STR構建成一個具有高系統效能的分析工具，為法醫學實踐中的特殊案件提供有效的手段。
結題摘要
複雜親緣關係的鑑定是法醫物證學的研究前沿之一，其對明確刑事或者民事案件的性質至關重要，而X染色體遺傳標記在法醫學特殊的複雜親緣關係鑑定中具有重要的套用價值。由於X染色體具有獨特的遺傳方式，在套用前必須明確其重組情況，獲得突變、單倍型及群體遺傳學數據並評估其在複雜親緣關係鑑定中的實用價值。本研究通過ChrX-STR.org、HapMap資料庫、dbSNP資料庫，實驗進一步復篩，最終獲得7個X-STR連鎖組和10個X-Multi-InDel連鎖組。將篩選出的連鎖組分別成功構建為X-STR和 X-Multi-InDel螢光複合擴增體系並聯合一個商品化的X-STR試劑盒共同構成本研究檢測體系。收集三代家系對篩選的連鎖組進行重組研究，X-STR連鎖組內基因座之間共觀察到13次重組，發生重組的機率為0.75%到2.73%。X-STR連鎖組之間共觀察到252次重組，但是在連鎖組II和連鎖組III之間未觀察到重組，可以認為這兩個連鎖組緊密連鎖，套用時應把其作為一個連鎖組。其餘的連鎖組相互之間發生重組的機率為6.00%到43.87%。因此，可以認為連鎖組內的基因座之間緊密連鎖而連鎖組之間會發生隨機重組，在法醫學實際套用時應使用連鎖組單倍型頻率。X-Multi-InDel的重組研究中，10個連鎖組內基因座之間緊密連鎖，連鎖組之間會發生隨機重組，同樣應使用連鎖組的單倍型頻率。突變研究中，X-STR連鎖組中的9個基因座中觀察到16次突變，突變率為0.47%到1.40%，X-Multi-InDel基因座中未觀察到突變。群體遺傳學研究中獲得了X-STR和X-Multi-InDel基因座的法醫學參數，結果表明均適用於法醫學實踐。本研究構建了一個高系統效能的X染色體分析工具，為法醫學實踐中複雜親緣關係的鑑定提供了一個有效的手段，在特殊親緣關係鑑定中具有較高的套用價值。
