Tuner綜合徵

Tuner綜合症(Tuner syndrome)又稱先天性卵巢發育不全,性腺發育不全。

是Tuner於1938年最早發現,目前最常見的性染色體異常,占女新生兒的1/5000,99%的Tuner綜合症都在胚胎期自然流產,約占早期自然流產總病例的15%。
Tuner綜合症的遺傳病理是在減數分裂過程中發生性染色體不分離,與孕婦的年齡無關。性染色體不分離導致X染色體缺體生殖子的產生,與正常的生殖子受精後形成X單體合子,即45,X.。70%的性染色體不分離發生在父方,並都發生在減數分裂過程中。
Tuner綜合徵的典型臨床表現主要包括:身材矮小,後髮際低,頸蹼,胸平而寬,乳頭間距增寬,以及條索狀卵巢為特徵的生殖腺發育不良。

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