《TBX5蛋白在心臟發育過程中調節基因表達的作用機理研究》是依託華中科技大學，由王擎擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：TBX5蛋白在心臟發育過程中調節基因表達的作用機理研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：王擎
- 依託單位：華中科技大學
- 負責人職稱：教授
- 批准號：30670857
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 申請代碼：H0203
- 支持經費：30（萬元）
中文摘要
先天性心臟病是影響人類健康最常見的疾病之一, 發病率為0.5-1.0% 。先天性心臟病是由於心臟發育不正常引起的, 心臟發育和形成受一系列複雜的轉錄因子調控, TBX5就是這樣一種轉錄因子, 它對決定心臟的形態發生和發育起關鍵作用。TBX5是T-box轉錄因子家族的一員。TBX5基因突變導致Holt-Oram綜合徵(HOS，一種以先天性心臟病(心房間隔缺損, 心室間隔缺損,心臟傳導缺陷)和上肢畸形為特徵的常染色體顯性遺傳疾病)。但是，TBX5如何導致HOS以及TBX5如何調控心臟發育的分子機制還不完全清楚。本項的研究目標是以TBX5作為一個研究模型, 發現控制心臟發育, 維持心臟正常功能的調控網路。計畫克隆5-10受TBX5調控基因，發現2個TBX5互作調控蛋白因子（SC35和U1A），並在國際上首次確證TBX5在mRNA剪接過程中起重要作用，而且HOS突變影響mRNA剪接。
