STR在遺傳病基因診斷與法醫學的套用研究

成果摘要：
短串聯重複序列(short tandem repeats, STR)是近年來發現的、廣泛存在於人類基因組的一類具有長度多態性的DNA序列。它們一般由2～6個鹼基構成一個核心序列，核心序列在長度上呈串聯重複排列，重複次數通常在5～30次，主要由核心序列拷貝數目的變化產生長度多態性。STR基因座具有分布廣泛，信息量大，有高度多態性並遵循孟德爾共顯性遺傳等優點，因此成為基因組物理圖譜繪製和遺傳連鎖分析的理想標記，並被廣泛地套用於法醫學個體識別、親權鑑定、組織移植評價和群體遺傳學分析等領域。目前國內進行個體識別與群體遺傳學研究多採用美國FBI推薦使用的13個STR位點，但已有研究結果表明這些位點中有些並不適用於中國人群，因此尋求適合中國人群高鑑別能力的遺傳標記十分必要。

本研究從以下幾個方面對STR基因座進行了套用研究：

一、STR基因座的遺傳多態性分析研究分析了河南漢族群體CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、FESFPS、vWA、D16S539、D7S820、D13S317、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1179、D22S684、D8S1132、D5S818、PAH3、D7S3048等26個常染色體基因座及DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7個Y-STR基因座的遺傳多態性，為法醫學個體識別、親權鑑定、組織移植評價和群體遺傳學分析提供了群體實驗數據。

二、STR位點在同胞鑑定中的套用研究本研究採用24個常染色體STR基因座進行同胞關係鑑定，計算同胞組與無關個體組（各80對）的同胞關係指數，評價其在鑑定中套用的可信度；分析兩組全相同、全不同基因座數的分布差異，建立簡便、準確的同胞鑑定判斷依據。

三、STR位點在Down's 綜合徵診斷的套用研究 Down's 綜合徵又稱先天愚型，我們選擇了Down's 綜合徵關鍵區域（Down syndrome critical region, DSCR）內的4個 STR位點（D21S11、 D21S1270、 D21S1435、D21S1437），對患者核心家系成員進行PCR-STR半定量分析，並判斷患者額外21號染色體的雙親起源，探討染色體不分離的可能生物學機制。

四、STR多態性在造血幹細胞移植中的套用套用STR多態性對造血幹細胞移植中受者外周血與口腔黏膜上皮細胞DNA的基因型進行對比，以隨時監測HSCT患者植入效果。發現STR位點的聯合分析用於移植後植入狀態的監測，具有準確、靈敏、經濟等優點，方法簡便，易於臨床推廣。 STR的變異提供了大量的遺傳標記，可以用來描述一個群體的遺傳結構，在人類學的研究中有著廣泛的用途。某一基因座的某一等位基因在不同種族、不同地區範圍內的人群中的分布，一般是不均勻的。因此，研究單個等位基因在種族、地域的分布，可以使人們了解一個地區某一種族人群等位基因的分布狀況，通過分析了解其起源、與人口遷移及自然選擇的關係。目前國內外套用STR已對不同民族、不同地區的人群進行了群體遺傳學調查，獲得了一些群體遺傳學資料。但對河南漢族群體的STR遺傳特徵的研究鮮見報導。河南地處中原，人口眾多，漢族群體的遺傳學特徵對中國北方漢族人群有較好的代表性。因此本文利用PCR－STR方法對河南漢族群體進行26個常染色體基因座及7個Y-STR基因座的遺傳多態性進行複合PCR擴增，獲得了河南漢族群體這些基因座的群體遺傳學數據，為基因資源研究與保護奠定基礎、親權鑑定、個體識別、偵察破案提供有力的科學依據。先天愚型(21三體)是一種最常見的染色體病，以先天性智力低下為主要症狀，新生兒的發病率在1/700-1/1000，因此，研究患者中21號額外染色體的起源對於了解染色體不分離的發生機制和誘發因素都是十分重要的。

STR在遺傳病基因診斷與法醫學的套用研究

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