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臨床分期

Rett綜合徵的臨床表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分為四期:

I期

自6－18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。

II期

自1－3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。

III期

自2－10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。

Ⅳ期

10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。

診斷標準

九項必須標準

1、出生前及圍產期正常；

2、出生6個月（可以到18個月）精神運動發育正常；

3、出生時頭圍正常；

4、5個月到4歲頭圍增長減慢；

5、6個月至2歲半喪失已獲得的有目的的手的技能，社會交往能力下降；

6、語言的表達與理解能力嚴重受損，出現嚴重的精神運動發育遲滯；

7、手的刻板動作，如書寫、洗手、拍手、拍打、咬手，絞手，搓手等，在有目的手的運動消失後出現；

8、1-4歲出現共濟失調步態及軀體的失用；

9、直至2-5歲，才能作出嘗試性的診斷。

八條支持標準

1、呼吸異常：清醒時，間斷地呼吸暫停，間斷地過度換氣，屏氣，凝視，強迫性地吐唾液、空氣；

2、腦電圖異常：慢波背景或陣發性的慢節律；癇樣放電，驚厥發作可有可無；

3、攣縮：與肌肉的廢用和肌張力不全有關；

4、驚厥；

5、周圍血管運動異常；

6、脊柱側彎；

7、生長遲緩；

8、萎縮性小足。

七項排除標準

1、宮內發育遲緩；

2、內臟器官增大或其它蓄積性疾病體徵；

3、視網膜病變或視神經萎縮；

4、出生時的小頭；

5、圍產時獲得性腦損傷證據；

6、存在著肯定的代謝性疾病或其它的進行性神經病變；

7、因嚴重的感染或頭部外傷而獲得的神經病變。

鑑別診斷

Rett綜合徵在不同時期臨床表現差別很大，易誤診為：孤獨症、腦性癱瘓、腦炎、嬰兒痙攣症、結節性硬化、腦白質營養不良等，尤其是孤獨症，需重點鑑別。二者的鑑別見表：