《OCA1基因突變譜研究及基因診斷/產前基因診斷方法的建立》是依託中山大學，由李洪義擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：OCA1基因突變譜研究及基因診斷/產前基因診斷方法的建立
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：李洪義
- 依託單位：中山大學
- 負責人職稱：副教授
- 申請代碼：H2605
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 批准號：30672003
- 支持經費：28（萬元）
中文摘要
眼皮膚白化病Ⅰ型（OCA1）是以黑色素缺乏和眼、皮膚異常為臨床表現的遺傳性出生缺陷，尚無治療方法，患者終生殘疾。預防與優生是目前唯一有效的應對策略。本研究組首次開展了中國大陸人群OCA1相關的TYR基因突變研究，已檢出13種突變等位基因（其中6種屬國際首次發現），初步結果顯示，我國大陸TYR基因突變譜與其他國家、地區明顯不同。.本項目擬在前期研究基礎上：⑴繼續深入分析20例以上OCA1患者TYR基因突變情況，並對本組已發現的6種新突變和本項目可能發現的新突變進行致病性研究，結合前期研究結果，在較大樣本基礎上揭示中國大陸人群TYR基因突變譜，具有重要理論意義和套用價值。⑵建立一套適於我國OCA1患者的基因診斷/產前基因診斷方法，簡便準確、成本低廉，可用於OCA1的確診、攜帶者檢出及產前基因診斷，在遺傳諮詢、防止患兒出生、降低OCA1群體發病率及致病基因頻率方面,具有良好套用前景和社會效益。
