LAD疾病

LAD疾病，全稱白細胞黏附缺陷症，是一種常染色體隱性遺傳病，由於白細胞LFA-1表達異常或白細胞合成sLex缺陷導致白細胞不能黏附及穿過血管內皮細胞層聚集到炎症部位，其臨床表現為反覆發作的嚴重感染。LAD分為LADI和LADⅡ。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型為一罕見的原發性免疫缺陷病，至今只有2例報導。LADⅡ為岩藻糖代謝異常，導致白細胞表面選擇素配體岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白細胞的滾動功能異常，影響其黏附在血管內皮細胞上，不能穿透血管壁進入炎症區域。表現為反覆細菌性感染髮生於生後不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ，也無臍帶脫落延遲。其他表現有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。