ESR1

ESR1是6號染色體的基因，表達產物是Estrogen Receptor 1。

基本介紹

• 中文名：ESR1
• 染色體位置：6號染色體
• HGNC編號：3467
• 表達產物：Estrogen Receptor 1

基因標識

別名

• Estrogen Receptor 1
• Nuclear Receptor Subfamily 3 Group A Member 1
• Oestrogen Receptor Alpha
• Estradiol Receptor
• Estrogen Receptor
• E2 Receptor Alpha
• ER-Alpha
• NR3A1
• ESR

資料庫編號

• HGNC:3467
• Entrez Gene:2099
• Ensembl:ENSG00000091831
• OMIM:133430
• UniProtKB:P03372

作用功能

該基因編碼雌激素受體，一種配體激活的轉錄因子，由幾個對激素結合、DNA結合和轉錄激活重要的結構域組成。該蛋白定位於細胞核，可與雌激素受體2形成同二聚體或異二聚體。雌激素及其受體對性發育和生殖功能至關重要，但在骨等其他組織中也起著重要作用。雌激素受體也參與了包括乳腺癌、子宮內膜癌和骨質疏鬆症在內的病理過程。替代啟動子的使用和替代剪接導致幾十個轉錄變異，但許多這些變種的全長性質尚未確定。[由RefSeq，2014年3月提供]