DSC1是位於18號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：DSC1
- 染色體位置：18號染色體
- HGNC編號：3035
- 表達產物：Desmocollin 1
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Desmocollin 1
- Desmosomal Glycoprotein 2/3
- Cadherin Family Member 1
- Desmocollin-1
- DG2/DG3
- CDHF1
資料庫編號
- HGNC:3035
- Entrez Gene:1823
- Ensembl:ENSG00000134765
- OMIM:125643
- UniProtKB:Q08554
作用功能
該基因編碼的蛋白質是鈣依賴性糖蛋白，是鈣黏著蛋白超家族的橋粒膠體亞家族的成員。 這些橋粒家族成員與橋粒芯蛋白一起主要在上皮細胞中發現，在那裡它們構成橋粒體細胞-細胞連線的粘附蛋白，是細胞粘附和橋粒形成的必需物質。 IgA天皰瘡的一種亞型，一種危及生命的自身免疫性疾病，其特徵是存在靶向編碼蛋白的自身抗體。 橋粒家族成員排列在18號染色體上的兩個簇中。該基因的可變剪接導致多個轉錄物變體。 這些變體中的至少一個編碼被蛋白水解加工以產生成熟蛋白的前原蛋白。 [由RefSeq提供，2015年11月]
