CLN6是15號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：CLN6
- 染色體位置：15號染色體
- 表達產物：CLN6 Transmembrane ER Protein
- HGNC編號：2077
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- CLN6 Transmembrane ER Protein
- Ceroid-Lipofuscinosis Neuronal Protein 6
- CLN6, Transmembrane ER Protein
- Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 6, Late Infantile, Variant
- Ceroid-Lipofuscinosis, Neuronal 6, Late Infantile
- Ceroid-Lipofuscinosis Neuronal 6 Late Infantile
資料庫編號
- HGNC:2077
- Entrez Gene:54982
- Ensembl:ENSG00000128973
- OMIM:606725
- UniProtKB:Q9NWW5
作用功能
該基因是與神經元類脂褐素(NCL)相關的8個基因之一。NCL也被稱為Batten病，它包括一類影響兒童的常染色體隱性神經退行性疾病。負責編碼蛋白質的基因可能參與了溶酶體中翻譯後修飾蛋白的降解。NCL障礙的原發缺陷被認為與溶酶體的儲存功能有關。[由RefSeq提供，2008年10月]
