基本介紹
- 軟體名稱：Alamut
- 軟體平台：Linux、Windows、MacOS
- 上線時間：2007年4月
- 最近更新時間：2018年1月
- 軟體語言：英文
- 開發商：Interactive Biosoftware
- 軟體授權：商業軟體
- 軟體版本：2.15
- 軟體大小：120 MB
- 本地機構：毅碩科技
產生背景,主要功能,版本記錄,運行環境,
產生背景
在臨床基因診斷過程中，對於基因突變信息查詢，只能單個資料庫登錄查詢。Alamut為了解決這個問題，將眾多公開資料庫例如Cosmic、Clinvar、dbSNP等資料庫集成到統一的平台下，分子診斷人員可快速查詢某個突變在這些資料庫中的文獻資料。同時Alamut提供了基於ACMG國際通行分子診斷指南，可幫助創建診療機構私有基因突變資料庫。
主要功能
Alamut Batch模組豐富了原始的NGS變異，並進行了附加注釋，包括對人類基因的影響、等位基因頻率（Allele Frequency）、錯義突變和剪接位點的預測。Alamut Batch模組作為高效的高通量人類變異注釋引擎，為NGS變異檢測提供了眾多功能和數十個注釋能力。
Alamut Focus模組是一個互動式NGS變異篩選工具，其主要服務於臨床診斷和醫學研究實驗室的NGS變異篩選場景，從注釋後變異集合開始，根據用戶定義或者預先設定的標準篩選候選變異。Alamut Focus模組可幫助用戶在用戶自定義或者預先設定的篩選標準條件下，從一組與個體或者家系無關的數千條變異注釋信息中，快速獲取感興趣的遺傳變異。
Alamut Visual是一款綜合性基因瀏覽器，用於基因組變異探索，幫助研究者評估病理狀態下人類基因的改變。該模組將不同來源的遺傳變異和基因組信息整合到統一GUI界面中。Alamut Visual將公認高質量的外部數據和算法整合到統一界面中，方便生物學家對基因組變異進行快速準確的臨床解釋。
版本記錄
Alamut Batch最新版本1.11
Alamut Focus最新版本1.4
Alamut Visual最新版本2.15
運行環境
Alamut Focus運行環境：Windows
