APH1A是1號染色體的基因。
基本介紹
- 中文名：APH1A
- 染色體位置：1號染色體
- HGNC編號：29509
- 表達產物：Aph-1 Homolog A, Gamma-Secretase Subunit
基因標識,作用功能,
基因標識
別名
- Aph-1 Homolog A, Gamma-Secretase Subunit
- Presenilin-Stabilization Factor
- Gamma-Secretase Subunit APH-1A
- APH1A Gamma Secretase Subunit
- Aph-1alpha
- Anterior Pharynx Defective 1 Homolog A (C. Elegans)
資料庫編號
- HGNC:29509
- Entrez Gene:51107
- Ensembl:ENSG00000117362
- OMIM:607629
- UniProtKB:Q96BI3
作用功能
該基因編碼伽馬分泌酶複合物的一個組成部分，該複合物切割完整的膜蛋白，如Notch受體和β-澱粉樣前體蛋白。伽馬分泌酶複合物含有該基因產物，或前咽前咽部缺陷1同源體B(AP-H1B)，以及早產兒素、尼克斯星素和前葉素增強子-2蛋白。這七種跨膜結構域蛋白的確切功能尚不清楚，儘管它可能促進尼克斯星素和長老素在伽馬分泌酶複合物中的結合，並在其蛋白水解處理之前與伽馬分泌酶複合物的底物相互作用。該基因啟動子區域的多態性與散發性阿爾茨海默病的風險增加有關。選擇性剪接導致多個蛋白質編碼和非蛋白編碼轉錄變異.[由RefSeq提供，2011年8月]
