A型血友病又名遺傳性抗血友病球蛋白缺乏症或FⅧ缺乏症，在遺傳性凝血病中占首位，是由於X染色體上的抗血友病球蛋白基因（FⅧ基因）突變。主要表現為出血傾向，出血部位廣泛，常反覆發生，可形成血腫，關節變形，死因多為顱內出血。
基本介紹
- 中醫病名：A型血友病
- 別名：遺傳性抗血友病球蛋白缺乏症、FⅧ缺乏症
- 就診科室：血液病科
- 常見症狀：出血傾向
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,預防,護理,
病因
血友病是一種由先天性凝血因子缺乏導致的出血性疾病，是典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。約30%患者無家族史，其發病可能因基因突變所致。
臨床表現
根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：
1.重型患者：常在2歲以前出血，嬰兒開始學爬、學走後出現出血症狀，甚至結紮臍帶時出血不止。患者常有皮下、肌肉及關節等部位的反覆出血，關節內血腫畸形多見，出血部位多且嚴重。此外，還可見腎臟出血導致血尿、胃腸道出血、腹腔內出血，肺、胸腔、顱內出血少見。
2.中間型患者：起病在童年時期以後，以皮下及肌肉出血居多，也有關節出血，但反覆次數較少，嚴重程度也輕於重型。
3.輕型患者：出血大多在青年期，由於拔牙、外科手術、運動後出血不止而被發現，出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。
4.亞臨床型：只有大手術後才發生出血，實驗室檢查可以證實為本病。
檢查
1.實驗室檢查
（1）凝血象檢查見凝血時間延長，輕型可正常，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子測定異常。
2.初篩試驗
凝血酶原消耗試驗（PCT）、白陶土部分凝血活酶時間、簡易凝血活酶生成試驗（STGT）有助於輕型和重型血友病A、B的診斷。APTT糾正試驗，有助於鑑別是否為獲得性血友病（非遺傳性）。
3.基因診斷
基因診斷血友病是一種有效精確快速的方法，目前主要採用PCR進行基因分析。
4.FⅧ：Ag的測定
血友病A患者血漿中含量正常或增高。
5.FⅧ：C的測定
在血友病A患者中，血漿Ⅷ：Ag與Ⅷ：C平行減少。
6.VWF：Ag的測定
血友病A患者正常或增高。
診斷
根據臨床表現及凝血象檢查及基因診斷等可診斷。
鑑別診斷
1.血管性假血友病
本病為常染色體顯性遺傳、III型為隱性遺傳，男女均可患病，因此家系調查有助於區別。出血時間延長、阿司匹林耐量試驗呈陽性，血小板粘附率降低，對瑞斯托黴素血小板無聚集反應，血漿中因子Ⅷ：C/Ⅷ：Ag的比例增高或正常，血漿中VW因子缺乏或減少，而血友病A除Ⅷ：C和Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比例降低外，其他實驗室檢查均正常。
2.獲得性第Ⅷ因子減少
常見於甲亢、彌散性血管內凝血等疾病，以往無出血史，無家族史，兩性均可發病；臨床伴有原發性疾病症狀和體徵，APTT糾正試驗和FⅧ抑制物檢測（Bethesda）試驗可以鑑別。
治療
1.局部止血治療
傷口小者局部加壓5分鐘以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷於傷口，加壓包紮。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當腫脹不再繼續加重時改為熱敷。
2.替代療法
（1）輸血漿來源FⅧ為A型血友病的首選治療方法。長期大量使用需要注意獲得性凝血因子抑制物的產生。
（2）重組FⅧ的替代治療，優點是不受病毒污染，藥代動力學試驗表明其與血漿FⅧ的生物半壽期極其相似，從1987年始，已試用於臨床，與血漿FⅧ作用相同，亦無明顯的毒副作用。長期大量使用需要注意獲得性凝血因子抑制物的產生。
3.手術治療
關節腔反覆出血時，可以考慮同位素關節滑膜切除術。有外科指征時，也可以在替代支持下行手術治療。
預後
發病年齡越早，預後越差，本病目前不能根治，需要長期通過替代治療控制症狀。
預防
1.因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病患兒的出生率。
2.一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處理。
3.生活中注意避免外傷和不必要的手術，如果需要手術，應該諮詢血液科醫生。
護理
患病後應注意避免外傷。
