黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵

疾病名稱：黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵

藥物療法：保守治療；息肉切除術

【基本概述】

黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵（Peutz-Jegher Syndrome）系一遺傳性關病，其特徵是在口唇及其周圍發生黑色素斑，同時伴有消化道的多發性息肉病。

【治療措施】

因系先天性遺傳性疾病，故無特殊根治療法。輕度腸出血保守治療、嚴重出血內科治療無效者可行剖腹探查， 發現出血部位並作適當外科治療，一般不宜作息切除術，但當發生梗阻、息肉數量較多或息肉較大時，可行手術或經內鏡息肉切除。

【臨床表現】

口腔黏膜及口唇有明顯的黑色素斑，可為單一或多個，呈褐色或黑色，直徑為1～5mm不等，形狀呈不規則的圓形或橢圓形，於青春期前後顏色最深，幼年、老年色較淡，個別患者顏面和手也有不同程度的色素斑。息肉多發於小腸，一般無自覺症狀，偶有發生腸套疊和腸出血者。較大量的消化道出血，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接誘發腸套疊，此時出現腹部絞痛和一系列腸梗阻症狀，與小兒腸套疊或老年人因腫瘤所致腸套疊相比，本徵所致者較輕，腹痛多歷時10～15分鐘而自行緩解。

【輔助檢查】

1.X線鋇餐檢查可見大小不等的息肉，多數在2cm以內，大部分帶蒂，分布密集且廣泛，病變明顯者可累及整個結腸，甚至胃和小腸，腸管充盈時其邊緣呈花邊狀，加壓時可見無數密集的小充盈缺損影。

2.X線雙重造影可見有蜂窩狀花紋影。

3.纖維內鏡檢查可發現胃、十二指腸、直腸、結腸的息肉，可做活體組織病理學檢查。