黃褐病是一種少見的胺基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶，導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積於人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關節組織中，則引起包括黃褐病性關節炎等黃褐病相關關節病。
基本介紹
- 中醫病名：黃褐病相關關節病
- 就診科室：骨科
- 常見發病部位：全身
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨呈藍色，聽力減退
- 傳染性：無
臨床表現,檢查,治療,預後,
臨床表現
通常本病可有家族史，男女發病率不同，約為2∶1。患者出生後，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，並無其他症狀。直到20或30歲後因黑尿酸沉積過多，才產生一系列症狀。主要症狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣呈灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣，則瓣膜變硬而出現雜音。男性病人常合併黑色前列腺結石。
骨和關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。主要表現為腰痛、腰板前凸消失、輕度駝背畸形，姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變，並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著，關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。
檢查
1.尿黑酸檢查
尿液靜置後或鹼化後變黑，加斑試劑變棕色。
2.X線檢查
表現有突出特點，有些病人的表現先於臨床症狀。X線見脊柱骨質疏鬆，椎間盤鈣化、變窄，膝、肩、髖等關節間隙變窄，軟骨下骨硬化、囊腔形成，半月板鈣化，骨軟骨游離體、邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。黃褐病與類風濕性關節炎不同，通常不累及手足小關節。
治療
本病無特殊有效治療。退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動，但不宜加大關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術治療。
預後
黃褐病呈慢性進行性發展，最早於出生後數天起即可見尿液顏色改變；20～30歲出現皮膚色變；30～40歲起出現關節症狀，出現黃褐病相關關節病；50歲左右出現腎臟病變等併發症。關節病可以致殘，存活期可以很長，死因多為心血管病和尿毒症。
