Maffucci於1881年首先描寫。多見於男性多自青春期前後發病，病史長，通常無痛性但由於腫瘤的存在可能影響肢體的功能。
常為雙側性，但單側比較明顯。常見於掌骨及指骨（87.8%）。病人智力發充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，並且常有下肢不等長（36%）。有時可見拐狀手，膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關，即兩者可以分別發生在不同的肢體。不產生疼痛。患者的內生軟骨瘤的惡變率可達15.2～18.6%，而且在同一個病人身上可有數處發生惡變。血管瘤亦有惡變的報告。如果腫瘤範圍擴大，以及在無外傷的情況下出現疼痛，均應及時活檢。
