伯-韋綜合徵(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合徵(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦稱EMG綜合徵、WiedemannⅡ型綜合徵、Wilm瘤和半身肥大綜合徵、Beckwith綜合徵、新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等。據統計，低血糖的發生率約占33%～50%。內臟肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發育不全。
基本介紹
- 患病部位：頭部
- 相關疾病：嬰兒臍疝 嬰幼兒臍疝 先天性心臟病
- 相關症狀：充血 抽搐 膈肌缺損 巨舌 小頭 心臟肥大 心臟畸形 血管痣 顏面的火焰狀母斑 意識喪失 陰蒂肥大 隱睪
- 所屬科室：皮膚性病科 皮膚科
- 相關檢查：血清胰高血糖素（PG） 結腸造影 食管造影 胃鋇餐造影 小腸造影 心血管造影 胸部透視 M型超聲心動圖（ME） 都卜勒超聲心動圖 二維超聲心動圖 全血糖化Hb
原因,鑑別診斷,緩解方法,
原因
顏面的火焰狀母斑的誘發因素
伯-韋綜合徵的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認為可能系多基因遺傳。
鑑別診斷
顏面的火焰狀母斑易混淆的症狀
1.顏面受累時褶皺加深形成獅面：多見於原發性皮膚T細胞淋巴瘤斑塊期，由紅斑期進展而來，或在正常皮膚上發生，呈不規則形、界限清楚略高起的斑塊，顏色為暗紅至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑塊，邊緣呈環狀、弓形或匐行性，顏面受累時褶皺加深形成獅面。
2.顏面充血呈櫻桃紅色:由於全身毛細血管擴張，血管通透性增加，可表現為面部充血、顏面發紅，呈現櫻桃紅色，可見於氧化物中毒等。
1.臍膨出為主要最突出的畸形，一般為巨型臍膨出，基底部寬度超過6cm，內可含肝臟和(或)小腸。
2.巨舌舌體充滿口腔常將舌伸出口外，由於嘴並不增大故巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，影響正常咬，以致言語障礙、吐字不清等。
3.巨體患兒出生時軀體明顯大於一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。
4.低血糖新生兒期即有低血糖，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數於生後24～48h出現，甚至出生後幾小時就發生。第1個月內頻繁發作，嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生後3～4個月漸漸停止發作，手術者術後隨訪血糖已恢復正常。
5.臍部其他異常可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。
6.其他畸形內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭症、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。
7.與腫瘤的關係本病徵有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合併腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
巨舌影響吸吮動作造成餵養困難，言語障礙、吐字不清等。抽搐，巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。易患有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。
緩解方法
顏面的火焰狀母斑的預後
病因仍不清楚，預防措施應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超音波顯像(妊娠4個月左右即可套用);④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥套用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
