非綜合徵性學語前聾分子遺傳研究

非綜合徵性學語前聾分子遺傳研究

《非綜合徵性學語前聾分子遺傳研究》是依託中南大學,由謝鼎華擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

  • 中文名:非綜合徵性學語前聾分子遺傳研究
  • 項目類別:面上項目
  • 項目負責人:謝鼎華
  • 依託單位:中南大學
  • 批准號:30070807
  • 申請代碼:H1403
  • 負責人職稱:主任醫師
  • 研究期限:2001-01-01 至 2003-12-31
  • 支持經費:18(萬元)
項目摘要
建立中國非綜合徵性學語前聾(NSPHL)臨床資料資料庫對NSPHL進行GJB2、a-tectorin、Myosin7A、Myosin15、PDS、OTOF、tENASer(CUU)等7個基因進行突變檢測,探明這7個基因的謚泄鶱SPHL的分子遺傳特徵。為開展NSPHL基因診斷(包括產前診斷)提供侯選基因,減少NSPHL的嬰兒出生率;為基因治療奠定基礎。

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