離子通道病是指離子通道的結構或功能異常所引起的疾病，具體表現在編碼離子通道亞單位的基因發生突變或表達異常，或體內出現針對通道的病理性內源性物質時，離子通道的功能發生不同程度的減弱或增強，導致機體整體生理功能紊亂，形成某些先天性或後天獲得性疾病，主要累及神經、肌肉、心臟、腎臟等系統和器官.迄今為止，研究比較清楚的離子通道病主要涉及鉀、鈉、鈣、氯通道領域。
基本介紹
- 西醫學名：離子通道病
- 主要病因：離子通道的結構或功能異常
- 傳染性：無傳染性
- 是否進入醫保：否
鉀離子病,鈉離子病,鈣離子病,氯離子病,
鉀離子病
鉀離子通道在所有可興奮性和非興奮性細胞的重要信號傳導過程中具有重要作用，其家族成員在調節神經遞質釋放、心率、胰島素分泌、神經細胞分泌、上皮細胞電傳導、骨骼肌收縮、細胞容積等方面發揮重要作用.已經發現的鉀通道病有常染色體顯性良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)、1-型發作性共濟失調(episodic ataxia type 1)、陣發性舞蹈手足徐動症伴發作性共濟失調(paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia)、癲癇、1-，2-，5-，6-型長QT綜合徵、Jervell和Lange-nielsen綜合徵[3]、Andersen綜合徵[4]等.
鈉離子病
鈉離子通道在大多數興奮細胞動作電位的起始階段起重要作用，已經發現的鈉通道病有高鉀型周期性麻痹、正常血鉀型周期性麻痹、部分低鉀型周期性麻痹、先天性副肌強直、各型鉀加重的肌強直、先天性肌無力、3-型長QT綜合徵、1-型假性醛固酮減少症、Liddle綜合徵[5]、全面性癲癇熱性發作疊加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus)[6]等.
鈣離子病
鈣離子通道廣泛存在於機體的不同類型組織細胞中，參與神經、肌肉、分泌、生殖等系統的生理過程.已經發現的鈣通道病有家族性偏癱型偏頭痛、低鉀型周期性癱瘓、2-型發作性共濟失調、6-型脊髓小腦共濟失調、中央脊髓性肌病(central core disease of muscle)、惡性高熱、Lambert-Eaton肌無力綜合徵[7]、癲癇等.
氯離子病
氯離子通道廣泛分布於機體的興奮性細胞和非興奮性細胞膜及溶酶體、線粒體、內質網等細胞器的質膜，在細胞興奮性調節、跨上皮物質轉運、細胞容積調節和細胞器酸化等方面具有重要作用.已經發現的氯通道病有先天性肌強直(Thomsen型)、隱性遺傳全身性肌強直(Becker型)、囊性纖維化病、遺傳性腎結石病、3-型Bartter綜合徵[8]等.
