重鏈病（HCD）是突變的漿細胞所產生的重鏈異常增多或質量異常不能與輕鏈結合，導致血清重鏈過剩，血清和尿中出現大量游離的無免疫功能的免疫球蛋白重鏈所引起的疾病。重鏈病實驗診斷是通過多種實驗室檢查或檢測了解機體是否發生此種疾病。
基本介紹
- 中文名：重鏈病實驗診斷
- 臨床意義：結合免疫固定電泳進行鑑定
實驗室檢查,臨床意義,
實驗室檢查
1.血、尿電泳檢查
（1）α重鏈病 血清蛋白電泳示γ球蛋白顯著降低，在α與β區之間可見一條異常增大較寬的區帶，血清免疫電泳顯示與抗α重鏈抗血清反應，而不與抗輕鏈血清反應。α重鏈病多數屬α1亞型，由於本病不能合成輕鏈，故尿本周蛋白陰性。
（2）γ重鏈病 血清蛋白電泳示在α與β之間出現一條非均質性異常M蛋白，免疫電泳顯示異常蛋白可與特異的抗γ重鏈抗血清起反應，而與抗κ或λ輕鏈抗血清不起反應。
（3）μ重鏈病 血清蛋白電泳在α2區或α～β之間出現單株峰，血清免疫電泳顯示快速移動的雙弧曲線，與抗μ鏈血清起反應而與抗輕鏈血清不發生反應者可以確診。10%～15%的患者尿中可檢測到本周蛋白，多為κ型。
（4）δ重鏈病 血清蛋白電泳在β和γ之間可見一小段窄帶，被認為是δ重鏈的四聚體，可與單一特異性抗δ重鏈的抗血清反應，而不與其他抗重鏈或抗輕鏈的抗血清反應。
2.血清蛋白質檢查
α、γ、μ重鏈病均有低蛋白血症和正常免疫球蛋白下降。
3.外周血檢查
α重鏈病、μ重鏈病常有輕至中度貧血，幾乎所有γ重鏈病病例均有輕或中度貧血，部分有重度貧血，部分病例可見白細胞減少和粒細胞減少，分類可見異形淋巴細胞、漿細胞和嗜酸性粒細胞增多，15%～25%病例可同時有血小板減少。
4.骨髓
γ重鏈病的骨髓象，60%病例可有漿細胞、淋巴細胞或漿細胞樣淋巴細胞增多。μ重鏈病骨髓檢查以淋巴細胞增多為主，同時伴漿細胞增多，且多數漿細胞內有空泡。
5.染色體檢查
a重鏈病常見染色體異常在14q32有基因重排，γ重鏈病染色體異常可表現為核型異常，非整倍體及複合染色體異常。
6.病理檢查
γ重鏈病的淋巴結病理提示，38%表現為非霍奇金淋巴瘤的不同組織類型，36%有淋巴
漿細胞增生，11%為漿細胞瘤。α重鏈病最常累及小腸，按其病理改變分為3期。
（1）A期：表現為腸道黏膜固有層成熟漿細胞浸潤，部分絨毛萎縮，可累及腸系膜和腹膜後淋巴結。
（2）B期：表現為非典型的漿細胞或非典型的免疫母細胞浸潤至黏膜下層，絨毛結構消失。
（3）C期：表現為小腸和腸系膜淋巴結有明顯的免疫細胞淋巴瘤，形成散在的潰瘍型腫瘤，可穿破腸壁。
臨床意義
血及尿中蛋白免疫電泳是重鏈病的診斷及分型的主要依據。本病與其他漿細胞病進行鑑別主要依據也是蛋白免疫電泳。血象及骨髓象能提供診斷本病的線索。有時蛋白電泳和免疫電泳無法檢測，需要結合免疫固定電泳、免疫螢光和免疫組化等進行鑑定。
