鄔玲仟，女，江蘇崑山人，醫學遺傳學博士，教授，婦產科主任醫師，博士生導師。現任中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任，中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任，湘雅生殖醫學中心主任，國家生命科學與技術人才培養基地-基因科學與技術產業化點副主任。
2005年3月起任日本國立長崎大學醫學院邀請/訪問教授。兼任中華醫學會醫學遺傳學專業委員會常務委員、湖南省醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、中國優生優育協會委員。
主要負責染色體病、基因病診斷、產前診斷和遺傳諮詢、胚胎幹細胞、人類生殖醫學和臨床遺傳學等科研教學工作。一直致力於尋找無風險、通量大、可以全國大規模普及的先天性染色體疾病的產前診斷方法。2018年10月，榮獲“中國醫學遺傳科發展傑出貢獻獎”。
基本介紹
- 中文名稱：鄔玲仟
- 國籍：中國
- 民族：漢
- 臨床職稱：主任醫師
- 學歷：博士
- 教學職稱：博導
- 性別：女
人物成就,所獲榮譽,
人物成就
2003年至今，主持國家“十五”科技攻關計畫課題1項，國家自然科學基金課題2項，負責或參加國家、部級重大科研計畫和國際合作課題7項；獲2005年度國家科技進步獎二等獎1項，省部級科技進步獎各2項；發表論文40餘篇，其中SCI收錄論文20篇。
2004年5月精細定位“瀰漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位點；
2004年作為主要負責人完成“角膜環狀皮樣瘤”致病基因PITX2的克隆；
2005年發現了一個新的近端三體12p綜合徵並闡明染色體畸變的來源和發生機制；
2007年4月在國際上率先定位“人類4型並指/趾”致病位點。
2010年，主持並參湖南湘雅醫院產前診斷中心合作開展的“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨床研究”。該試驗是國內首次涵蓋21號（唐氏綜合徵）、18號（愛德華氏綜合徵）和13號（帕陶氏綜合徵）三大染色體疾病的檢測，檢出率達到100%，同時陽性預測準確率高達100%，是目前國際上已公布的臨床試驗結果中最好的。
首任會長鄔玲仟教授作了題為"中國臨床遺傳學科發展的現狀、問題與對策思考“的專題報告。她以家輝遺傳專科醫院作為臨床遺傳學科基地的代表，回顧了學科建立的歷程，以及近20年來引進新技術並套用於臨床的經驗及體會。她認為產學研結合是未來發展的方向，只有新技術、新研究與臨床套用的結合，才能最終造福病患和提升臨床服務水平。
所獲榮譽
2018年10月，榮獲“中國醫學遺傳科發展傑出貢獻獎”。
