部分白化病免疫缺陷綜合徵

概述

造成白化症的原因，主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素－酥胺酸酶，所以無法製造出黑色素，然而此時黑素細胞的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏，這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素，這類白化病稱為局部白化病。

症狀體徵

臨床表現有色素脫失斑、灰發，常發生各種細菌感染，可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。

診斷檢查

根據臨床及實驗室檢查即可診斷。