部分白化病免疫缺陷綜合徵

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概述

造成白化症的原因,主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸酶,所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。

症狀體徵

臨床表現有色素脫失斑、灰發,常發生各種細菌感染,可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。

診斷檢查

根據臨床及實驗室檢查即可診斷。

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