還原體肌病（reducing body myopathy）是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名：還原體肌病
- 外文名：reducing body myopathy
- 所屬學科：神經病學
- 公布時間：2020年
定義,出處,
定義
屬於先天性肌病，基因定位於Xq26—q27.2，編碼FHL1蛋白。重型於嬰兒期或兒童期發病，表現為運動發育遲緩，四肢近端無力，可累及呼吸肌、面肌、眼肌、咽喉肌，病程持續穩定或快速加重。成人發病的患者臨床表現為四肢近端無力，可有心臟受累、脊柱強直、脊柱側彎。病程差異較大，有的較良性，有的進展較快至呼吸衰竭。血清肌酶輕度升高，肌電圖提示肌源性和神經源性損害共存。肌肉活檢病理顯示肌纖維記憶體在還原體。
出處
《神經病學名詞》第一版。
