《遺傳病基礎知識436問遺傳病基礎知識436問》是2018年中國協和醫科大學出版社出版的圖書，作者是張學。本書旨在對遺傳病預防與干預中涉及的主要遺傳學問題進行系統的闡述，突出各個環節中的遺傳諮詢問題．從而提高基層臨床醫生遺傳學知識及套用能力，使他們更有效地貫徹出生缺陷干預工程的實施。
基本介紹
- 中文名：遺傳病基礎知識436問遺傳病基礎知識436問
- 作者：張學
- 出版社：中國協和醫科大學出版社
- ISBN：9787567910003
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《遺傳病基礎知識436問》以遺傳學基本概念、基礎知識、基本原理到遺傳病這樣從淺入深、從點到面的層次展開．採用提出問題、用通俗易懂的語言回答問題的形式，全面覆蓋出生缺陷、染色體與染色體畸變、基因與基因組、遺傳變異與基因突變、孟德爾遺傳方式、線粒體遺傳、群體遺傳、腫瘤與遺傳、多因子病、免疫與遺傳、藥物代謝與遺傳、遺傳病診斷、遺傳病治療、遺傳諮詢以及人體主要系統遺傳病等相關問題，旨在對遺傳病預防與干預中涉及的主要遺傳學問題進行系統的闡述，突出各個環節中的遺傳諮詢問題．從而提高基層臨床醫生遺傳學知識及套用能力，使他們更有效地貫徹出生缺陷干預工程的實施。
圖書目錄
第一部分 遺傳學基本概念
1．遺傳病（genetic diseases）
2．染色體病（chromosomal abnormalities）
3．單基因病（single—gene disorders）
4．多因子病（muhifactorial disorders）
5．體細胞遺傳病（acquired somatic genetic disease）
6．線粒體遺傳病（mitochondrial diseases）
7．染色質（chromatin）
8．染色體（chromosome）
9．染色單體（chromatid）
10．常染色質（euchromatin）
11．異染色質（heterochromatin）
12．著絲粒（eentromere）
13．端粒（telomere）
14．同源染色體（homologous chromosome）
15．姐妹染色單體（sister chromatin）
16．聯會（synapsis）
17．聯會複合體（synaptonemal complex）
18．染色體組（chromosome set）
19．單倍體（haploid）
20．二倍體（diploid）
21．染色體數目異常（chromosomal numerical abnormalities）
22．整倍體（euploid）
23．非整倍體（aneuploid）
24．亞二倍體（hypodiploid）
25．超二倍體（hyperdioploid）
26．染色體不分離（chromosomal nondisjunction）
27．染色體結構畸變
28．相互易位（reciprocal translocation）
29．羅伯遜易位（Robersonian translocation）
30．等臂染色體（isochromOSOme）
31．萊昂假說（Lyon hypothesis）
32．基因組（genome）
33．小衛星DNA（minisatellites DNA）
34．微衛星DNA（microsatellites DNA）
35．單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）
36．拷貝數變異（copy number variation）
37．基因（gene）
38．外顯子（exon）
39．內含子（intron）
40．基因座（10cus）
41．等位基因（allele）
42．基因型（genotype）
43．表現型（phenotype）
44．純合子（homozygote）
45．雜合子（heterozygote）
46．雙重雜合子（double heterozygotes）
47．複合雜Off-（compound heterozygotes）
48．系譜圖（pedigree）
49．先證者（proband）
50．常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
51．常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inhefitance）
52．X連鎖顯性遺傳（X—linked dominant inheritance）
53．X連鎖隱性遺傳（X—linked recessive inheritanee）
54．Y連鎖遺傳（Y—linked inheritance）
55．母系遺傳（maternal inheritance）
56．單倍劑量不足（haploinsufficiency）
第二部分 遺傳病相關基礎知識
第三部分 遺傳病舉例
