遺傳性殘毀性角化病(keratoma hereditaria mutilans)是2002年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:遺傳性殘毀性角化病
- 外文名:keratoma hereditaria mutilans
- 所屬學科:醫學
- 公布時間:2002年
遺傳性殘毀性角化病(keratoma hereditaria mutilans)是2002年公布的醫學名詞。
皮膚角化症是以表皮角化過度為主要變化的一組皮膚病。可表現局部皮膚角質增生、皮膚乾燥,有鱗屑、皸裂,一般無主觀不適,有時可有瘙癢或疼痛,常在冬季加重。本組疾病並不少見,其發病多與遺傳有關,有的病因尚不明了。病程多是慢性,...
遺傳性點狀角化是指具有遺傳性的以掌跖部皮膚點狀增厚或角化過度為特點的慢性皮膚病,又稱為點狀掌跖角化病。多在15~30歲發病,主要的臨床特點為掌跖部、指部出現角化性丘疹,一般無自覺症狀,可有甲營養不良表現。 病因 本病為...
角化病的病因是角化毛孔被角栓閉塞,呈毛孔性角化小丘疹,病因不明。部分病人有甲狀腺機能低下,或有Cushing’’sSyndrome。也有一部分的病人是因為注射或服用皮質類固醇以後,才發生此種皮膚病。常見於異位性傾向的病人,或遺傳性,多發於...
掌跖角化病是一組以掌跖皮膚增厚、角化過度為特徵的一組慢性皮膚病,又稱掌跖角皮症。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型,遺傳性疾病占大多數,主要表現為掌跖皮膚角化的相關表現。 病因 1.遺傳性因素 大部分為常染色體顯性遺傳,...
遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報導,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性為其特徵,認為是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。概述 描述 1973年由...
瀰漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratodermia)又稱遺傳性掌跖角化病(hereditary palmoplantar hyperkeratosis)、掌跖胼胝病、掌跖角質瘤、Thost-Unna綜合徵。症狀體徵 多從嬰兒期發病。輕者僅有掌跖皮膚粗糙,嚴重時掌跖出現瀰漫性斑塊...
萎縮性毛髮角化病是一組遺傳性缺陷病,主要特點是毛髮角化後形成局部萎縮性改變。本病包括3種類型:面部萎縮性毛周角化病、蟲蝕狀皮膚萎縮和脫髮性棘狀毛囊角化病。也可3型間重疊。病因 面部萎縮性毛周角化病為常染色體顯性遺傳。蟲蝕...
局限性角化病最早在1966年被發現於奈及利亞的魯巴部落,之後在肯亞和美國亦有發現,迄今在國外總共報導過23例,患者全部是黑種人。這是一種常染色體隱性遺傳的兒童皮膚病,在3~13歲發病,沒有明顯的誘發因素。小花的媽媽表示,家裡人沒...
對稱性進行性紅斑角化症是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,主要表現為雙側掌跖的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。臨床表現 嬰兒期即可發病,開始手足多汗。皮損對稱發生於掌跖,局部角質增厚,顏色潮紅,呈胼胝狀,周圍境界清楚,呈黃...
mutilans and differential diagnosis with various palmoplantar keratodermas and dactylolysis are discussed. 本文報告了一例罕見的遺傳性掌跖皮膚角化病—遺傳性殘毀性角化瘤,並與各種掌跖皮膚角化症、斷肢症的鑑別進行了討論。
由於Olmsted綜合徵的患者臨床嚴重程度差異較大,從嚴重殘毀性掌跖角化到輕度局灶性足底皮膚增厚,我們採用了電生理學方法研究部分TRPV3基因突變位點的電生理學改變情況,以期確定Olmsted綜合徵臨床表型與TRPV3突變基因型之間的關係。 負責人...