遲發性兒童聽力障礙的分子病因及基因型-表型關聯研究

《遲發性兒童聽力障礙的分子病因及基因型-表型關聯研究》是依託上海交通大學，由吳皓擔任項目負責人的面上項目。

基本介紹

• 中文名：遲發性兒童聽力障礙的分子病因及基因型-表型關聯研究
• 項目類別：面上項目
• 項目負責人：吳皓
• 依託單位：上海交通大學

項目摘要

遲發性兒童聽力障礙發病率高，且發病隱蔽、難以被新生兒聽力普遍篩查所及時發現和干預，易導致患兒語言及言語障礙甚至聾啞。遲發性兒童聽力障礙中有相當一部分可由遺傳性因素所導致，針對這些致聾基因及遺傳易感因素的篩查可對該疾病進行早期預警，配合後期聽力學跟蹤檢測可有效預防患兒語言及言語障礙的發生。目前對遲發性兒童聽力障礙的分子病因研究尚不完善，本課題組以上海市兒童聽力障礙診治中心為依託，在大量收集遲發性兒童聽力障礙病例樣本的基礎上，擬通過聽力學、影像學分析對不同發病時間、聽力損失程度和具有其它特徵性表型的樣本群進行表型歸類，並分別對可能存在的一系列致病基因進行篩查，以發現可導致不同類型遲發性聽力障礙的分子病因，繪製我國遲發性兒童聽力障礙的基因突變圖譜，並建立致病基因的基因型-表型關聯。以上研究可為遲發性兒童聽力障礙的基因預警、早期診斷和治療提供重要的理論依據。

結題摘要

兒童遲發性耳聾發病率高（約占兒童期聽力障礙的1/4），無法被新生兒聽力篩查所有效發現，易造成患兒言語、語言、學習能力等方面的發育障礙。本課題組研究發現GJB2基因p.V37I純合突變占中國漢族人群兒童遲發性耳聾患兒的20%，與該疾病高度相關，可作為遺傳易感性早期分子標識加以篩查，並通過易感人群的後期聽力跟蹤隨訪而得到早期發現和干預，從而為兒童遲發性耳聾的早期發現和干預提供了一條切實可行的新篩查策略，具有重要的臨床轉化價值。 發現一個顯性遺傳性耳聾新致聾基因TBC1D24及多個已知耳聾基因的新突變位點，與兒童遲髮型耳聾相關，完善豐富了我國遺傳性耳聾基因圖譜，建立了針對遲發性耳聾相關致聾基因突變的基因型-表型關聯聯繫。