足跟血

新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時後採集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。目前我國列入篩查範圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。

基本介紹

• 中文名：足跟血
• 外文名：Heel blood
• 屬性：能夠確診並且可以治療的疾病
• 影響：智力嚴重低下

足跟血篩查

足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH)，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

採集方法

足跟血採血時間在出生3～7天之內，並且新生兒充分哺乳。對於各種原因(早產兒，低體重兒，提前出院者等)沒有採血者，最遲不宜超過出生後20天。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院採集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙片上，再將血片送至新生兒疾病篩查中心進行檢測)。

1、左手握足底；

2、採血時左手握足底擠壓，同時右手握緊同側小腿，用力適度，並且間歇性放鬆；

3、用左手食指與中指配合夾住小腿自胭窩沿小隱靜脈向下推至踝關節夾緊，回集血液，並阻止血液回流

4、足部加溫，不需擠壓讓血自然流出；

5、洗澡後用溫毛巾採血點局部熱敷採血；

6、在常規採血的基礎上給新生兒定時哺乳、沐浴、酒精按摩足跟後採集血液。

檢測內容

苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的胺基酸之一，經食物攝入體內後，部分被人體用於蛋白質合成，其餘部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。患病信號患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預後越好。
TIPS
1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。
2、定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。
3、在醫生指導下進行母乳餵養，切忌停餵母乳。
4、定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧型發育檢查。
5、治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。
6、女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。
7、苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。

甲狀腺功能減低症甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落後。患病信號新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。 3個月後逐漸以下表現特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。特殊體態：身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落後。此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。

TIPS
1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2、必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。
3、此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。連結：有的地區還增添了不同的新生兒疾病篩查項目，如上海市增加了先天性腎上腺皮質增多症和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症兩個病種的篩查。先天性腎上腺皮質增生症又稱腎上腺生殖器綜合徵或腎上腺性變態征。主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。治療上應及早套用氫化可的松或強的松；應堅持終身服藥或手術治療。葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多於女性。由於G6PD缺乏症變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何症狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。

正常值

采足血是為了查看是否有血液病。寶寶在出生超過72小時以上，並且在不超過滿月內，採集足跟血，為了篩查兩種疾病：先天性苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下。此兩種病主要症狀是呆傻、反應慢、發育遲緩等，檢查出來國家免費治療，治癒率達95%以上。如果不篩查，將來得病後是無法治癒的。一般採集足跟血後大約一個月以內出結果，如果化驗為陽性，則懷疑相關疾病，需要複查，那就得再次採血，如果化驗報告為陰性，就不需要再採血了。　醫療機構通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬，所以孕產婦及家屬在分娩醫院所留電話和通訊地址必須真實、有效。新生兒疾病篩查陽性的寶寶父母，應儘早帶寶寶到當地新生兒疾病篩查中心複診，以免延誤病情。篩查中心將為寶寶提供診斷和治療。