變異性紅角皮病(variable erythrokeratoderma)又名可變性圖形紅斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型紅斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),為常染色體顯性遺傳,發病機制為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌跖角化。
基本介紹
- 中醫病名:變異性紅角皮病
- 外文名:variable erythrokeratoderma
- 別名:可變性圖形紅斑角化性皮病
- 就診科室:皮膚科
- 常見發病部位:多見於四肢伸側、臂部及顏面
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疾病名稱
變異性紅角皮病
英文名稱
erythrokeratoderma variabilis
縮寫
EKV
別名
erythrokeratodermia figurata variabilis;erythrokeratodermia variabilis;Mendes dacosta type erythrokeratodermia;Mendes dacosta型紅斑角化性皮病;variable erythrokeratoderma;變異性紅斑角化病;可變性紅斑角化症;可變性圖案狀紅斑角皮病;可變性圖形紅斑角化性皮病
分類
皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 角化性皮膚病
ICD號
L11.0
流行病學
常染色體顯性遺傳病的系譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。
病因
變異性紅角皮病為常染色體顯性遺傳,為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。
發病機制
為常染色體顯性遺傳,為編碼α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。
變異性紅角皮病的臨床表現
大多在生後不久發病,少數出生時或青年時發病。本病隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊娠時病情加重,冷、熱、風的刺激和情緒激動可為加劇誘因。損害有兩種,一種為相對固定的深紅色角化性斑塊,邊界截然似刀割樣,呈圓案形、逗點形、多環形或環形;另一種為界限明顯的散在紅斑,大小、數量、部位各異,短時間(幾小時或幾天)形態大小都可發生變化或完全消退,亦可發展為固定形態者。皮損多見於四肢伸側、臂部及顏面,有的患者伴掌跖角化。
檢查
組織病理:為非特異性改變。可見角化過度,角化不全,棘層增厚,中度乳頭瘤樣增生。真皮輕度水腫和非特異性炎症細胞浸潤。
診斷
根據早年發病及損害特點組織病理就可診斷。
鑑別診斷
毛髮紅糠疹
皮損為特徵性棕紅或淡紅色毛囊角化性丘疹,分布範圍較廣,頭面部可見乾性鱗屑性皮損,伴掌跖角化過度、乾燥及皸裂。進行緩慢,範圍較廣,尤以手指背側第1、2節特別顯著,捫之有木銼樣感。
疣狀肢端角化病
多見於青春前期,損害為多數簇集性扁平疣樣丘疹,成群分布,質硬,分布於手足背側。有時可沿指緣呈線狀排列。
變異性紅角皮病的治療
對口服維A酸反應良好。外用皮質類固醇激素可有一定療效。
預後
隨年齡增長而改善,絕經後可消退。亦可發展為固定形態者。
變異性紅角皮病的預防
進行婚姻生育指導,婚前檢查,遺傳諮詢是預防變異性紅角皮病的關鍵所在。
相關藥品
維A酸