《血友病A植入前基因診斷的研究》是依託上海交通大學，由王鴻利擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：血友病A植入前基因診斷的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：王鴻利
- 依託單位：上海交通大學
- 批准號：30671148
- 申請代碼：H08
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2007-01-01 至 2007-12-31
- 支持經費：8（萬元）
項目摘要
開展血友病A植入前基因診斷的研究，對杜絕患兒的出生、實現優生優育、增強民族體質和減少流產給孕婦帶來的創傷都有重要的現實意義和歷史意義。本研究旨在開發與FⅧ基因緊密連鎖的STR位點，建立多重螢光PCR方法，對正常人群進行這些位點的信息量分析，並套用於基因缺陷已明確的血友病A家系，以得到這些位點的基因診斷率。從中選取多個高信息量和診斷率的STR位點聯合性別位點，套用於正常人外周血單個淋巴細胞和研究用胚胎分離的單個卵裂球檢測，以建立單細胞多重巢式螢光PCR的方案。對要求進行植入前基因診斷的血友病A攜帶者在知情同意後，進行家系基因分析，符合條件者運用已建立的多重巢式螢光PCR方法，套用於血友病A植入前基因診斷。
