疾病系統遺傳研究院（Institutes for Systems Genetics）在四川大學華西醫院的支持下成立，主要探索疾病發生、發展的分子遺傳與關鍵分子網路問題。研究院建有疾病基因和基因組演化研究室、轉化醫學信息學研究室和疾病蛋白組與代謝組研究室三大研究平台。團隊結合平台優勢，通過以研究複雜疾病的系統遺傳與分子網路標記物為導向，建立系統的理論、資料庫、模型和軟體工具，進一步探索疾病的分子機制和基因網路、人類疾病的分子遺傳機制演化以及個性化的醫療與健康管理。研究方向主要包括研究生命與人類演化的重大分子遺傳機制、人類重大疾病發生髮展關鍵基因和基因組變異、人類疾病的分子遺傳基礎及其演化過程、衛生健康的遺傳-環境相互作用群體與分子機制，涵蓋了系統遺傳學、分子診斷設計、表觀遺傳學和生物醫學信息學等，正在開展“人類遺傳分子網路圖譜構建及臨床套用”、“跨組學複雜疾病深度表型與網路標誌物理論模型構建”等重大課題研究。
基本介紹
- 中文名：華西醫院疾病系統遺傳研究院
- 外文名：Institutes for Systems Genetics, West China Hospital
- 機構地址：四川省成都市高新區新川路2222號成都前沿醫學中心D5-A棟9樓、10樓
- 執行院長：沈百榮
- 名譽院長：程驚秋
簡介,機構領導,
簡介
研究院建有疾病基因和基因組演化研究室、轉化醫學信息學研究室和疾病蛋白組與代謝組研究室三大研究平台。具體研究方向如下
疾病基因和基因組演化研究室
主要任務：當代醫學基因組研究必須通過融合演化基因組、群體基因組學、生物信息學、分子生理學、結構生物學等交叉學科，才能系統解析人類適應、疾病的遺傳分子機理。主要任務是通過多學科交叉的方法來系統解決遺傳疾病的分子機制及進化根源。具體任務如下：
1. 利用全基因組、全轉錄組和蛋白質組等各種組學技術鑑定致病基因;
2. 致病基因的功能分子機制及與環境的互作機制的研究；
3. 多種致病基因是如何遺傳和協同作用發揮功能的分子機制；
4. 利用致病基因和基因組的分子結構和功能演化機制來實現精準分子醫學治療。
疾病蛋白組與代謝組研究室
疾病蛋白組與代謝組研究室致力於蛋白質組和代謝組學前沿技術在人類重大疾病中的研究套用。研究工作主要通過使用多種質譜分析技術，結合大數據和生物信息學研究手段，分析研究各類重大疾病的分子特徵、發生機制以及分子演化，為疾病的精準分型、診斷預後、干預治療等臨床研究提供組學數據支持。本研究室將服務於醫院精準醫療戰略，與各臨床科室、團隊深度合作，培養和建立臨床多組學研究人才隊伍，促進臨床和基礎研究的有力結合與共同進步。
轉化醫學信息學研究室
主要任務：圍繞疾病和遺傳數據的隱私性、演進性、多測度性、異質性和系統性等特點，結合分子生物學實驗和臨床科學問題，重建疾病動態演進分子網路、為疾病的精準診療和智慧型健康管理提供科學依據和信息學平台。具體工作有以下三個方面：
①建立疾病生物醫學數據共享與安全模型與平台，如疾病特有的本體、基於本體的數據共享模型和數據安全保護、建立系列疾病特有的資料庫和知識庫等；
②建立不同組學，如基因組學、蛋白質組學、代謝組學、菌群組學、單細胞組學、生理表型組學和臨床表型組學等各種組學特有的生態網路模型和數據分析平台；
③建立知識引導的生物醫學和健康智慧型工程，促進信息學在慢病管理、分級診療和個性化健康管理中的轉化套用。
機構領導
名譽院長：程驚秋
執行院長：沈百榮
