《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》是2018年人民衛生出版社出版的圖書。
基本介紹
- 中文名：臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊
- 出版時間：2018年4月1日
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：9787117263337
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本分冊主要關注臨床遺傳學與檢驗項目相關的問答，其特色為以臨床遺傳學疾病（特別是以症狀出現為主導，更易讓讀者理解）為主線，從產前、新生兒、產後三方面關注，並結合先進、常用的臨床遺傳學檢驗技術。主要內容包括遺傳諮詢、孕前和產前遺傳診斷、各主要系統遺傳性疾病、及檢測技術等方面的經典問答。
圖書目錄
第一章 遺傳學基礎
第一節 基因及基因突變
1．為什麼人類基因大多為兩個拷貝
2．什麼是人類基因組
3．為什麼要實施人類基因組計畫
4．為什麼會發生遺傳現象
5．什麼是脫氧核糖核酸
6．什麼是核糖核酸
7．為什麼人類基因組存在非編碼序列
8．為什麼真核生物中編碼序列往往不是連續的
9．什麼是密碼子
10．為什麼密碼子具有簡併性
11．為什麼中心法則的提出是個不斷發展完善的過程
12．為什麼會有RNA世界假說
13．為什麼蛋白質的合成需要三種主要的RNA
14．為什麼翻譯過程並非將mRNA的全長轉化為蛋白質信息
15．為什麼一個基因會有多個轉錄本
16．什麼是線粒體DNA
17．為什麼線粒體DNA易於突變
18．為什麼基因轉錄後加工需要“加帽”
19．為什麼基因轉錄後加工需要“加尾”
20．為什麼基因表達需要調控
21．為什麼說基因突變是人類進化的動力
22．為什麼會發生動態突變
23．為什麼基因會發生自發突變
24．為什麼基因會發生誘發突變
25．為什麼一個基因可以控制多個性狀
26．為什麼順式作用元件與反式作用因子共同調控基因表達
27．為什麼啟動子本身不控制基因的活動
28．為什麼增強子不同於啟動子
29．為什麼沉默子與增強子作用相反
30．為什麼終止子與終止密碼子不同
31．為什麼基因突變具有多種類型
32．為什麼會發生同義突變
33．為什麼基因組與蛋白質組的總數是不同的
34．為什麼人類基因數目少於預期
35．為什麼基因組存在C值悖論
36．為什麼基因在基因組上的分布不是均一的
37．為什麼會有單核苷酸多態性
38．為什麼基因組中會存在假基因
39．為什麼生物不太可能保留兩份完全相同的基因序列
40．為什麼非編碼區位點突變也會影響基因的功能
41．為什麼基因突變既可以引起蛋白質功能的喪失也可以導致其功能的獲得
第二節 染色體及染色體變異
42．為什麼染色體需要高度壓縮
43．為什麼需要組蛋白修飾
44．為什麼染色體核型分析可以檢測染色體異常
45．為什麼根據染色體的類型可以區分男女
46．為什麼會產生非整倍體
47．什麼是同源染色體
48．為什麼會發生非姐妹染色單體交換
49．為什麼會發生染色體畸變
50．為什麼會發生等臂染色體
51．為什麼染色體缺失可能引起假顯性
52．為什麼有的染色體倒位不需要染色體顯帶技術就可以識別
53．為什麼會發生染色體易位
54．為什麼人類需要X染色體失活
55．為什麼染色體的重建需要能量
56．為什麼會存在染色體嵌合體
57．為什麼Y染色體實際上是單倍體
58．為什麼端粒是生存所必需的
第三節 遺傳方式與遺傳性疾病
59．為什麼人類的基因存在等位基因現象
60．為什麼雜合子問產生的後代會出現性狀的分離
61．為什麼遵循孟德爾分離律的遺傳性疾病需要符合一定的條件
62．為什麼自由組合律需要一定的適用條件
……
第二章 遺傳諮詢與遺傳性疾病
第三章 孕前/產前遺產性疾病的篩查和診斷
第四章 各系統遺傳性疾病
第五章 遺傳性疾病實驗檢測技術
參考文獻
縮略詞
