美人魚綜合症

美人魚綜合症是一種極其罕見的先天性下肢畸形疾病，6萬~10萬人中才有1例，患病的新生兒出生後只能夠存活幾個小時。 關於其病因仍是個謎，但醫學專家認為可能和遺傳基因有關。患者由於血液循環系統在子宮中沒有正常發育，從而導致她們的腎臟和其他器官也沒有發育完整。

症狀

“美人魚綜合症”是一種罕見的先天性下肢畸形疾病，患者天生兩腿內側粘連，看上去很像美人魚的尾巴。美人魚綜合症”患病幾率與連體嬰差不多，但夭折率卻高得多，因為大部分嬰兒天生缺少腎臟之類的重要器官。

這種病症極其罕見，出生嬰兒患上“美人魚綜合徵”的機率只有七萬分之一，而且一般都活不過數小時。

據此前媒體報導，如今全球已知的“美人魚綜合症”倖存者只有2人，分別是佛羅里達州女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫，她們兩人都已經接受了“分腿”手術。

美國患者夏伊洛·皮平

病理分析

“美人魚綜合徵（sirenomelia）”是並腿畸形的俗稱，或人魚體序列征或稱尾退化綜合徵，是一種極為罕見的畸形，男女比例為27∶1。畸形原因為中後軸中胚層和（或）尾胚層原發缺陷，由於中間尾結構發育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓側）。此缺陷發生於胚胎原始階段（妊娠第3周），在尿囊發育之前，故常無尿囊血管。常多種畸形同時存在，或伴發其他畸形，如非瘺的泌尿系統缺陷占19%，生殖系異常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。

致病原因

美人魚綜合徵的確切原因至今仍是個未知數，然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個基因出問題，都會導致先天性發育缺陷。環境因素對胎兒發育也很重要。如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸菸或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響，胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生，患先天性疾病的風險就更大。專家提醒，婚前檢查、孕前諮詢等可大大減少胎兒發育畸形的可能性。很多先天性發育缺陷能夠在產前做出診斷，甚至可以做產前治療。

典型病例

秘魯患者

米拉格羅斯·塞倫天生兩腿內側粘連，看上去很像美人魚的尾巴，她的父母因此給她起了此名，在西班牙語中意為“奇蹟”，而小米拉格羅斯的情形也確實堪稱奇蹟。被喻為美人魚對小米拉格羅斯來說絕非幸運，她的情況在醫學上被稱為“美人魚綜合症”，小米拉格羅斯奇蹟般地生存下來。秘魯女孩手術前後腿部對比

秘魯女孩手術前後腿部照片對比

據醫生介紹，“美人魚綜合症”患病幾率與連體嬰差不多，但夭折率卻高得多，因為大部分嬰兒天生缺少腎臟之類的重要器官。米拉格羅斯腰部以上的身體與健康的嬰兒毫無區別，但腰部以下的腹部、雙腿直到腳後跟都嚴絲合縫地連線在一起，兩隻小腳則向外張開呈“V”字型。讓醫生們感到樂觀的是，她的兩條腿有各自的供血系統，腿骨很明顯，而且都能夠活動，就好像被裹在袋子中，掙扎著想自由。另外，她的心臟、肺部和腎臟也都很健康。米拉格羅斯成功接受了外科分離手術並活了下來。

塞倫是迄今為止世界上矯正這種先天性疾病獲得成功的第二例手術。第一例是16歲的一名美國女孩，名叫迪芬尼·約克斯，醫生為她成功地進行了矯正手術。根據醫學方面的資料，患這種先天性疾病的嬰兒是七萬分之一，多數會在出生後幾天內喪生。

美國患者

一個是佛羅里達州坦帕市女孩蒂芬妮·約克斯。另一個是緬因州的夏伊洛·皮平。她先天雙腿粘連在一起，更致命的是，她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個器官缺失，這給她的生存帶來極大挑戰。醫生曾預計她出生後最多僅能存活數天，但這名小女孩卻一直堅持與病魔鬥爭，打破了醫生的預言。

皮平的確是個堅強樂觀的孩子。她依靠體內僅有的一小塊腎奇蹟般地活著。為儘量延長她的生命，父母親帶她去接受各種治療，到8歲時，她已經經歷了不下150次手術，包括重建內臟器官和兩次腎臟移植手術。

中國患者

出生3天后，中國首例美人魚綜合症患者就被送進了湖南省兒童醫院重症監護病房。進入醫院後，醫護人員驚奇地發現，他的腹部以下血肉粘連，直至腳尖。在腳尖處，10個小腳趾頭分離開來，大小腳趾排列完全錯位，整個下身就像傳說中的美人魚倒置的“V”形魚尾鰭，醫學上稱這種病叫做“美人魚綜合徵”。

中國首例美人魚綜合症患者是一個1號染色體有多態的男性患兒，即患兒存在一號染色體長臂次縊痕的增加，也就是說引發浩南全身多發先天性畸形，不是染色體病變引起的。因為新生兒一些主要的先天性畸形都是由染色體變異引起的，而檢查顯示，染色體正常，遺傳因素基本可以排除，初步可以斷定主要是環境污染等外界因素，在他胚胎髮育時引起易感基因變異或某些不開放基因突然開放，導致其多發性畸形。

湖南省兒童醫院院長祝益民在接受記者採訪時表示，因為小傢伙沒有肛門，到現在都不能進食，而且還發現小便無法排除等情況，直到現在都只能靠腹膜透析維持生命。“得了‘美人魚綜合徵’，如果不及時接受相關的手術治療，那將是致命的。目前，對此類患者的治療還沒有可行的經驗可以借鑑，我們將努力為這名小患者創造手術機會。但是在2006年生於湖南的中國第一例“美人魚”綜合症男嬰還是夭折了，共存活了38天。