紅皮樣魚鱗病

概述

顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病（dominant congenital ichthgyosiform erythroderma）又名魚鱗病樣紅皮病（大皰型），大皰型魚鱗病樣角化過度症，顯性遺傳先天性魚鱗病，表皮鬆懈性角化過度魚鱗病。是一種常染色體顯性遺傳的先天性疾病。

病因與發症機制

本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關。這些基因突變可能導致角質形成細胞內張力細絲異常聚集，破壞細胞骨架網及板層小體分泌，導致水份喪失增多。

臨床表現

出生時或出生後數周即見皮膚廣泛潮紅，上覆極厚的棕黃色的角質物。這種角質性物質可裂成多角形鱗片，鱗片下方皮膚潮濕。鱗片間形成淺的，沿皮紋分布的紅色裂隙，裂隙中滲出帶血的液體，有特殊臭味。在肢體屈側、皺褶等易受摩擦部位，角質性鱗片堆積很厚，呈疣狀外觀。易發生細菌感染。常有瞼外翻，角膜營養不良、畏光，掌跖角化過度，甲脫落或甲板增厚等。少數患者身材矮小，伴有智力遲鈍及其他發育異常。

嚴重病例多在嬰兒期因繼發細菌感染、營養不良等而死亡。少數輕症者隨年齡增長，皮損可逐漸減輕，不再發生水皰，僅在皺褶處留下少量疣狀損害。皮呈特徵性的表皮鬆懈性角化過度,表現有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內有細胞邊界不清的網狀間隙，系因細胞內水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區張力細絲形成過多，特徵性表現為透明角質顆粒大且多。

診斷標準

系譜分析

具有常染色體顯性遺傳的特點。

發病年齡

發病早，出生時或出生後數月內發病。

臨床症狀

皮膚瀰漫發紅，上覆灰色或棕褐色角質鱗屑。鱗屑間裂隙處有特殊臭味的滲出物。紅斑上反覆出現鬆弛的水皰或大皰。

診斷特點

顯性遺傳先天性樣魚鱗病紅皮病（表皮鬆懈性角化過度症）患者中，相當一部分是新突變病例。先證者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。

皮呈特徵性的表皮鬆懈性角化過度,表現有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內有細胞邊界不清的網狀間隙，系因細胞內水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查可見核周區張力細絲形成過多，特徵性表現為透明角質顆粒大且多.

的遺傳規律

此病為常染色體顯性遺傳。魚鱗病樣紅皮病，又稱大皰型魚鱗病樣角化過度症，表皮鬆懈性角化過度症，少見。

1. 遺傳特點：

1) 每代表現性狀，除非外顯率降低，無跳躍現象，也就是代代相傳；

2) 患者子女發病幾率為50%；

3) 男女雙方遺傳；該顯性性狀能力相等；

4) 除非外顯率降低，患者雙親至少有一人患病；

5) 總的來說，一個患者與非患者結婚，他們的孩子有半數會患病。

婚配及子女表現頻率

婚配及子女表現頻率表

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