節性腦硬化綜合症

TSC疾病的表現為皮膚、大腦、腎臟上的異常。中樞神經系統腫瘤是造成發病和死亡的主要原因；腎臟方面的疾病是導致死亡的第二誘因。

基本介紹

• 中文名：節性腦硬化綜合症
• 別名：布爾尼維利病
• 包含：TSC1和TSC2
• 表現：皮膚、大腦、腎臟上的異常

簡介

即布爾尼維利病。包含TSC1和TSC2。

診斷和測試

TSC的診斷是基於臨床表現。TSC1和TSC2是目前已經發現的2個致病基因。這2種基因的臨床分子檢測手段目前已經成熟。

管理方法

臨床治療：針對癲癇，可以使用聚己烯酸和其他鎮癇劑，有時可採用外科手術治療。在症狀加重或轉移前進行移除增大的巨細胞星型細胞瘤。血管肌脂瘤直徑大於3.5到4.0厘米時，可實施腎動脈栓塞或腎保留手術。

監督預防：每1-3年對兒童和青少年進行頭部CT/MRI檢查；對已經發現小血管肌脂瘤的患者進行一年2次的腎臟超音波掃描檢查，其他人每1-3年進行腎臟超音波掃描檢查；如果有大體積或大量的腫瘤出現，進行腎臟CT/MRI檢查；在入學時對兒童進行神經發育和行為的評估，並關注其教育和行為；如果有心臟方面的症狀，進行超音波心動描記術；如果肺部有症狀出現，做胸透。

對親屬的監測：對親屬的監測可以儘早發現與TSC相關的問題，因此可以進行早期治療以獲得更好的效果。

遺傳諮詢

TSC是一種常染色體顯性遺傳病。三分之二的受影響的人患TSC病的都是發生了新的突變。後代中一個患者有50%的風險遺傳到TSC引起的突變。如果這個治病突變已經在家族中發現，應該對家族中高風險懷孕的人進行產前測試。