短肢侏儒免疫缺陷

短肢侏儒免疫缺陷為常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。

基本介紹

• 中文名：短肢侏儒免疫缺陷
• 外文名：Short limb gnome immunodeficiency
• 原因：常染色體隱性遺傳
• 病理變化：伴軟骨發育不良，免疫缺陷

分類

具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三種類型。

1、伴有混合型免疫缺陷：感染病的症狀類似於嚴重的混合型免疫缺陷症中所見，易罹患病毒、細菌、真菌和原生動物性感染病。患者通常於一歲內即死亡。

2、伴有T細胞性免疫缺陷，較易遭受再發性化膿性感染病，如肺炎、膿毒病、中耳炎和腦膜炎。

3、伴有B細胞性免疫缺陷，容易罹患再發性竇肺感染病、致命性水痘和進行性苗痘，並可能發展出類似吸收不良的症狀。

這些病人的特徵是手腳肥短、頭部大小則正常。嬰兒期間，頭部和四肢大關節處常可見到甚多的皮膚摺疊。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全，毛髮輕淡細疏。

病理生理變化

常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良，免疫缺陷。

症狀體徵

軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及延遲過敏反應的降低，慢性中性粒細胞減少。免疫球蛋白正常或升高，並能產生對各種病毒及細菌等抗原的抗體。

診斷檢查

根據臨床及實驗室檢查即可診斷。