瑪莉·克萊爾·金（Mary-Claire King），1946年2月27日出生於美國伊利諾州芝加哥，邵逸夫生命科學與醫學獎、拉斯克獎、美國國家科學獎章獲得者，美國國家科學院院士，美國藝術與科學院院士，美國國家醫學院院士，法國科學院外籍院士，美國癌症協會、西雅圖華盛頓大學醫學科學家培訓計畫副主任、醫學遺傳學和基因組科學教授。
瑪莉·克萊爾·金於1966年在卡爾頓學院獲得數學學士學位，同年前往加州大學伯克利分校攻讀統計學博士學位；1967年轉入遺傳學博士課程，開始從事實驗生物學；1973年獲得加州大學伯克利分校博士學位，同年舉家移居智利，在智利大學任教；1976年申請加州大學伯克利分校公共衛生學院的終身助理教授職位並得到錄用；1976年至1995年在加州大學伯克利分校擔任教授；1994年當選為美國國家醫學院院士；1995年加入華盛頓大學，擔任基因組科學和醫學教授；1999年當選為美國藝術與科學院院士；2005年當選為美國國家科學院院士；2012年擔任美國人類遺傳學會主席。；2014年獲得拉斯克獎。；2016年獲得美國國家科學獎章。；2018年獲得邵逸夫生命科學與醫學獎。
瑪莉·克萊爾·金的研究旨在套用流行病學、測序和基因組學來識別新的致病突變並改善人類健康。
基本介紹
人物經歷,主要成就,科研成就,人才培養,榮譽表彰,社會任職,個人生活,人物評價,
人物經歷
1946年2月27日，瑪莉·克萊爾·金出生於美國伊利諾州芝加哥郊區的埃文斯頓。
1966年，在卡爾頓學院獲得數學學士學位，同年前往加州大學伯克利分校攻讀統計學博士學位。
1967年，轉入遺傳學博士課程，開始從事實驗生物學，師從Allan Wilson。
1973年，獲得加州大學伯克利分校博士學位，同年舉家移居智利，在智利大學任教，後由於局勢動盪（智利軍事政變和推翻智利時任總統薩爾瓦多·阿連德運動）回到了伯克利。
1976年，申請加州大學伯克利分校公共衛生學院的終身助理教授職位並得到錄用。
1976年—1995年，在加州大學伯克利分校擔任教授。
1983年，開始與人權組織Abuelas de Plaza de Mayo（五月廣場的祖母）進行長達數十年的合作，該組織旨在幫助在阿根廷長達八年的“骯髒戰爭”中被綁架的兒童團聚。
1994年，當選為美國國家醫學院院士。
1995年，加入華盛頓大學，擔任基因組科學和醫學教授。
1999年，當選為美國藝術與科學院院士。
2005年，當選為美國國家科學院院士。
2012年，擔任美國人類遺傳學會主席。
2014年，獲得拉斯克獎。
2016年，在白宮被美國時任總統貝拉克·海珊·歐巴馬授予國家科學獎章。
2018年，獲得邵逸夫生命科學與醫學獎。
主要成就
科研成就
- 科研綜述
瑪莉·克萊爾·金博士期間的研究分析了人類和黑猩猩之間的分子相似性，重點是蛋白質編碼基因，她分析了蛋白質編碼基因的DNA序列和由此產生的胺基酸序列，發現兩個物種之間的進化距離非常小，並於1975年在《科學》發表了封面文章，該文章報導了人類和黑猩猩中99%的胺基酸序列是相同的。由於人類和黑猩猩之間明顯的物理和解剖學差異，DNA和蛋白質序列如此相似是相當令人困惑的，瑪莉·克萊爾·金認為，她的研究結果指出了蛋白質編碼基因的轉錄調控在推動進化變化中的作用，並且這項研究可能遺漏了許多這些突變，因為它們只關注蛋白質編碼DNA，後來該推測得到了科學證實，因為許多非蛋白質編碼區具有很高的突變率，並且在人類和密切相關的物種之間變化更大，這是一個大膽的假設，與當時的遺傳教條背道而馳。
瑪莉·克萊爾·金特別關注乳腺癌，以前的研究表明，有乳腺癌病史的家庭患乳腺癌的風險增加，她的分析確信了這些家族聯繫是由於遺傳基因突變造成的，這些突變使女性容易患乳腺癌，在1970年代初期，癌症研究主要集中在病毒上，例如EB和B型肝炎，現代分子生物學中的某些技術，如PCR（聚合酶鏈反應）還沒有被發明出來，瑪莉·克萊爾·金堅持認為乳腺癌可能是由遺傳突變引起的，這在癌症研究領域是一個相當新穎的想法。
在1980年代初期，美國國家癌症研究所（NCI）正在對美國各地的女性進行調查，作為一項大型研究的一部分，以確定避孕藥對乳腺癌、卵巢癌和子宮癌發展的影響。瑪莉·克萊爾·金說服NCI增加了幾個關於這些癌症家族史的問題，詢問直系親屬和大家庭成員的乳腺癌病例。與此同時，瑪莉·克萊爾·金實驗室使用複雜的分離分析建立了數學模型，以尋找一個變數來解釋受影響家庭中乳腺癌的模式。瑪莉·克萊爾·金的研究小組測試了癌症遺傳的遺傳和非遺傳模型，並將模型的預測與NCI收集的數據進行了比較。結果：假設常染色體顯性遺傳性乳腺癌特徵的模型解釋了所有遺傳性乳腺癌病例。儘管這項研究中只有4%的家庭被認為是這種特徵的攜帶者，但結果仍然對整個乳腺癌研究具有廣泛的意義。與視網膜母細胞瘤和許多其他類型的癌症一樣，遺傳性和非遺傳性癌症都是由相同基因的突變引起的。在這一點上，瑪莉·克萊爾·金知道有一個乳腺癌基因，研究小組使用連鎖不平衡分析繪製了乳腺癌基因的圖譜，該分析涉及分離具有相同表型的個體共享的DNA序列中的多態性。他們建立在NCI在之前研究中使用的數據的基礎上，在給定譜系中的患者死於乳腺癌的情況下，瑪莉·克萊爾·金的實驗室收集了兄弟姐妹，父母和孩子的DNA，並重建了乳腺癌患者的基因組圖譜。花了17年時間，最終他們找到了這個基因。1990年，瑪莉·克萊爾·金實驗室在《科學》雜誌上發表了一篇論文，該論文在17號染色體上發現了乳腺癌基因BRCA1，這篇文章引發了一場克隆和測序BRCA1基因的競賽。
阿根廷“骯髒戰爭”（Dirty War）期間，成千上萬的政治活動家和革命者被殺，但他們的孩子下落不明。瑪莉·克萊爾·金開發了第一個使用線粒體DNA的PCR測序檢測方法，幫助識別了100多名阿根廷兒童，並使這些兒童與他們的親生家庭團聚。瑪莉·克萊爾·金還發表了從牙齒中提取線粒體DNA的新法醫方法，幫助識別越南，韓國和第二次世界大戰中士兵的遺骸。瑪莉·克萊爾·金實驗室與聯合國法醫人類學小組合作調查侵犯人權的案件，他們的研究幫助建立了法醫學領域。
- 學術論文
據2024年1月AMiner平台數據，瑪莉·克萊爾·金在《Science（科學）》《Cell（細胞）》《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America（美國國家科學院院刊）》《Journal of the American Medical Association（美國醫學協會雜誌）》《Nature Genetics（自然：遺傳學）》《New England Journal of Medicine（新英格蘭醫學雜誌）》《British Journal of Psychiatry（英國精神病學雜誌）》等學術期刊發表論文360多篇，被引44300餘次，H-Index：92。
人才培養
- 培養成果
瑪莉·克萊爾·金在華盛頓大學醫學院聯合指導的博士生Swisher獲得了2019年華盛頓大學醫學指導獎（每年授予2位）。
榮譽表彰
獲獎時間 | 榮譽表彰 | 授予單位 |
|---|---|---|
1994年 | 美國國家醫學院院士 | 美國國家醫學院 |
1999年 | 美國藝術與科學院院士 | 美國藝術與科學院 |
2004年 | 拉斯克獎 | 阿爾伯特·瑪麗·拉斯克基金會 |
2005年 | 美國國家科學院院士 | 美國國家科學院 |
2016年 | 美國國家科學獎章 | 美國國家科學獎章委員會 |
2018年 | 邵逸夫生命科學與醫學獎 | 邵逸夫基金會 |
—— | 榮譽博士學位 | 哈佛大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 耶魯大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 哥倫比亞大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 普林斯頓大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 布朗大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 洛克菲勒大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 魯汶大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 特拉維夫大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 本古里安大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 密西根大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 紐約州立大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 倫斯勒理工學院 |
—— | 榮譽博士學位 | 英屬哥倫比亞大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 香港大學 |
—— | 榮譽博士學位 | 卡爾頓學院 |
—— | 榮譽博士學位 | 史密斯學院 |
—— | 榮譽博士學位 | 巴德學院 |
—— | 榮譽博士學位 | 達特茅斯學院 |
參考資料： | ||
社會任職
任職時間 | 任職單位 | 擔任職務 |
|---|---|---|
2018年— | 美國藝術與科學院理事會 | 理事 |
—— | 阿根廷共和國人員失蹤問題委員會 | 顧問 |
—— | 美國國家科學院理事會 | 理事 |
—— | 美國國家癌症研究所乳腺癌工作組 | 成員 |
—— | 美國國立衛生研究院基因組研究科和婦女健康研究辦公室諮詢委員會 | 委員 |
—— | 聯合國戰爭罪行法庭和聯合國法醫人類學小組 | 成員 |
—— | 羅伯特伍德約翰基金會少數族裔醫學院發展計畫科學顧問委員會 | 委員 |
參考資料： | ||
個人生活
- 婚姻家庭
瑪莉·克萊爾·金已婚，丈夫是動物學家Robert Colwell，他們育有一女Emily，在伯克利從事動物福利相關的工作。
人物評價
在她（瑪莉·克萊爾·金）的整個職業生涯中，她始終如一地運用邏輯，對進化生物學、癌症遺傳學和法醫學等新興領域做出有先見之明的假設。當PCR和全基因組測序等技術終於可以證明這些假設時，她以這些進步為基礎，使最需要幫助的人受益（throughout her career, King has consistently applied logic to make prescient hypotheses regarding the nascent fields of evolutionary biology, cancer genetics, and forensic science. When technology, such as PCR and genome-wide sequencing, finally became available to prove these hypotheses, she built on these advancements to benefit those most in need）。（傑克遜實驗室評）
瑪莉·克萊爾·金在研究方面做出了重大貢獻。她為醫學科學和人權做出了大膽、富有想像力和多樣化的貢獻。先鋒科學家、社會活動家、人道主義者——瑪麗-克萊爾·金也是重要的自由精神的象徵（King went on to make major contributions in research.For bold, imaginative, and diverse contributions to medical science and human rights.Pioneering scientist, social activist, humanitarian — Mary-Claire King is also foremost a free spirit）。（拉斯克基金會評）
在研究、教育和行動主義生涯中，瑪莉·克萊爾·金不僅在科學創新方面取得了成功，而且還使世界變得更美好（In a 25-year career of research, education, and activism, Mary-Claire King has succeeded not only in scientific innovation but also in making the world a better place）。（麻省理工學院評）
瑪莉·克萊爾·金是著名的人類遺傳學家和熱情的人權活動家（A renowned human geneticist and passionate human rights activist）。（洛克菲勒大學評）
很少有科學家能像華盛頓大學的瑪莉·克萊爾·金那樣對遺傳學做出如此巨大的貢獻（Few scientists have had a more massive contribution to genetics than Mary-Claire King of the University of Washington）。（美國國家醫學圖書館國家生物技術信息中心評）
