琉球型脊髓性肌萎縮（Ryukyuan spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名：琉球型脊髓性肌萎縮
- 外文名：Ryukyuan spinal muscular atrophy
- 所屬學科：神經病學
- 公布時間：2020年
定義,出處,
定義
1968年首先發現於琉球群島的一種脊髓性肌萎縮類型。部分患者有家族史，兒童期起病，臨床表現為雙下肢近端無力和肌萎縮，肌束顫動，四肢腱反射減弱或消失，可有脊柱後凸、弓形足和肌腱攣縮。病情發展可出現上肢無力，病情發展極為緩慢，多數40歲時仍能獨立行走。肌電圖檢查呈肌源性損害和神經源性損害並存。肌酶多數正常。
出處
《神經病學名詞》第一版。
