以基因組學研究與轉化為導向，以實現推動人類基因研究成果造福於民為己任，以促進國內精準醫學發展為目標；運用強大的全基因組測序平台，蛋白檢測的質譜平台，免疫、生化、微生物檢測平台，生物樣本庫資源平台，生物信息學分析平台等和專業的技術人員；基因檢測：無創產前DNA檢測、新生兒代謝病檢測、耳聾基因檢測、腫瘤超早期篩查、易感基因檢測基因檢測套用示範中心
