洛伊迪茨綜合徵（LDS）是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3 及TGFB2基因突變是其致病原因。LDS的心血管、骨骼系統病變與馬方綜合徵（MFS）類似，既往幾乎都被誤診為“馬方綜合徵”。然而，LDS患者動脈瘤增長速度、主動脈破裂的危險性均遠超MFS，因此誤診可能貽誤治療，臨床上需要注意。
基本介紹
- 英文名稱：loeys-dietz syndrome
- 英文別名：LDS
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見發病部位：心血管，骨骼系統
- 常見病因：基因突變
- 常見症狀：主動脈瘤，懸雍垂裂，眼距增寬，四肢細長
- 傳染性：無
臨床表現,檢查,治療,預後,
臨床表現
LDS的臨床表現與MFS相似，主要表現為四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。肌肉不發達，肌張力低，呈無力型體質。患者可有韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展等骨骼肌肉系統表現；眼部症狀主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等；心血管系統主要表現為全身動脈多發瘤樣擴張。“主動脈瘤-懸雍垂裂-眼距增寬”三聯征為其典型表現。
檢查
LDS目前缺乏公認的臨床檢查診斷標準，檢測出TGFBR1、TGFBR2、SMAD3或TGFB2基因突變是其確診和分型的最有力依據。
治療
本綜合徵無特效療法，主要運用外科手術進行對症治療。如“主動脈瘤懸雍垂裂-眼距增寬”三聯征典型者，可進行降主動脈假性動脈瘤切除人工血管重建術和Bentall's+全弓替換手術。全身動脈多發瘤樣擴張者，可進行主動脈手術。
預後
LDS臨床極易誤診為MFS。LDS病情進展快，兒童主動脈瘤患者的比例大於MFS，需積極外科治療，否則預後不良。
