方立(中山大學中山醫學院副教授)

中山大學百人計畫引進人才，“逸仙學者計畫”新銳學者，中山大學中山醫學院遺傳學與生物醫學信息學系副教授。

基本介紹

• 中文名：方立
• 國籍：中國
• 民族：漢
• 出生日期：1988年
• 畢業院校：北京大學
• 學位/學歷：博士
• 專業方向：遺傳學和生物醫學信息學
• 職稱：副教授

人物經歷

2010年畢業於中國藥科大學藥學院，獲得理學學士學位。2015年畢業於北京大學基礎醫學院，獲得理學博士學位。2016年至2022年在美國哥倫比亞大學和賓夕法尼亞大學/費城兒童醫院進行博士後研究工作，合作導師為王凱教授。2022年11月加入中山大學中山醫學院遺傳和生物醫學信息學系擔任副教授。

研究方向

主要研究方向為：（1）遺傳變異的檢測和解讀的生物信息學方法；（2）生物醫學文本挖掘/自然語言處理。

主要成就

開發了LinkeSV、DeepRepeat等遺傳變異檢測工具，Phen2Gene等表型-基因型分析工具和Bioformer等生物醫學自然語言處理模型。2021年獲得BioCreative VII COVID-19文獻主題分類大賽第一名。以第一作者在Nature Communications（2019）、Nature Methods（2022）、Genome Biology（2022）、Human Genetics and Genomics Advances（2022）等學術期刊發表論文多餘篇。

代表性論著：

1. Fang L, Monteys AM, Dürr A, Keiser M, Cheng C, Harapanahalli A, et al. Haplotyping SNPs for allele-specific gene editing of the expanded huntingtin allele using long-read sequencing. Human Genetics and Genomics Advances. DOI: 10.1016/j.xhgg.2022.100146
2. Fang L, Wang K. Polishing high-quality genome assemblies. Nature Methods. 2022;19(6):649-50.
3. Fang L, Liu Q, Monteys AM, Gonzalez-Alegre P, Davidson BL, Wang K. DeepRepeat: direct quantification of short tandem repeats on signal data from nanopore sequencing. Genome Biology. 2022;23(1):108.
4. Fang L, Kao C, Gonzalez MV, Mafra FA, Pellegrino da Silva R, Li M, et al. LinkedSV for detection of mosaic structural variants from linked-read exome and genome sequencing data. Nature Communications. 2019;10(1):5585.
5. Fang L, Wang K. Identification of Copy Number Variants from SNP Arrays Using PennCNV. Methods in Molecular Biology. 2018;1833:1-28. (Springer book series)

社會任職

2022年12月起任廣東省轉化醫學學會健康醫療大數據與人工智慧分會委員。