《新的遺傳性脊髓小腦型共濟失調疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由江泓擔任項目負責人的青年科學基金項目。
《新的遺傳性脊髓小腦型共濟失調疾病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由江泓擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要遺傳性脊髓小腦型共濟失調(SCAs)是一類我國常見的具有高度臨床和遺傳異質性的神經系統遺傳病。通過前期工...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多於成年發病（大於30歲...
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現，有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹，故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有...
最早是在1946年由Parker所報導，其特徵為發作性的小腦性共濟失調，發作間期僅有很少的神經系統症狀，部分病人經醋唑磺胺治療能明顯減少發作。近年研究表明此疾病屬於離子通道病的一種，基因克隆發現該疾病是由位於12號染色體短臂(12p13)的...
研究方向為神經退行性疾病和遺傳病(阿爾茨海默病、帕金森病、多系統萎縮、遺傳性共濟失調、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等)的臨床和基礎研究，特別是遺傳性共濟失調的基因診斷和分子分型、致病基因定位與克隆、基因功能和分子發病機制、分子...
29.黃智恆,徐評議,梁秀齡.廣東漢族人遺傳性脊髓小腦型共濟失調基因突變的研究.中國神經精神疾病雜誌.2002；28(4):248-251 30.豐岩清,王瑩,黃帆,徐評議,梁秀齡.肝豆狀核變性基因表達蛋白的多克隆抗體製備和純化.中國神經精神疾病雜誌.2002...
遺傳學和發病機制HSP有明顯的遺傳異質性，分子遺傳學研究發現，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分別為：①X-連鎖隱性遺傳(XR)3型，分別是HSP-1，定位於Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LI...
