由於患者苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，使代謝中苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，苯丙氨酸在轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在體內積聚，可損害患者的神經系統和影響體內色素代謝。
基本介紹
- 專科分類：生長發育檢查
- 適用性別：男女均適用
- 參考價格：10～100元/項
- 檢查分類：尿液/腎功能檢查
- 是否空腹：空腹
- 溫馨提示：應在新生兒出生30～60天內檢查。需要留取新鮮尿液,實驗前不要服用含酚類的藥物。
正常值,臨床意義,注意事項,檢查過程,不適宜人群,不良反應與風險,
正常值
陰性。
臨床意義
陽性見於苯丙酮尿症。
結果陽性可能疾病：
小兒丙酸血症、苯丙酮尿症
注意事項
應在新生兒出生30～60天內檢查。需要留取新鮮尿液，實驗前不要服用含酚類的藥物。
檢查過程
(1)尿4ml加沉澱劑1ml，混勻，靜置片刻，用濾紙或離心法除去沉澱得澄清尿。
(2)澄清尿加濃鹽酸2～3滴，三氯化鐵液2～3滴，每加1滴，混勻，立即觀察結果。
不適宜人群
一般無禁忌人群。
不良反應與風險
暫無。
