基本介紹
- 中文名:尿糞卟啉
- 性質:醫學術語
尿糞卟啉,陽性(或升高):先天性血卟啉病(紅細胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(發病期、異型血卟啉病、肝性血卟啉病)、遲發性皮膚型血卟啉病(癩皮病、水皰病、多形性紅斑、紅斑性狼瘡、著色性乾皮病)、卟啉尿症(鉛、砷、汞、鉍、...
尿中卟啉類化合物(原卟啉、糞卟啉、屬卟啉等)在酸性條件下用乙酸乙酯提取,在紫外線照射下,顯紅色螢光。臨床意義 可用於診斷卟啉病:卟啉病可引起卟啉代謝紊亂,導致其合成異常和卟啉及其前身物與氨基-γ-酮戊酸及卟膽原的排泄異常,濃度異常升高,並在組織中蓄積,在這種異常代謝過程中產生大量的尿卟啉和糞卟啉...
卟啉主要有兩種異構體,即第Ⅰ和第Ⅲ型,卟啉分別為糞卟啉及尿卟啉,糞卟啉屬於4個羥基化合物,在紅細胞衰老破壞後,血紅蛋白去掉珠蛋白以後剩餘血紅素,血紅素去掉鐵原子後即為卟啉。正常值 <45nmol/g乾重。臨床意義 異常結果:增高:①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等;②金屬中毒,如鉛等。需要檢查...
卟啉檢查法是一種檢查各種原發性和繼發性卟啉病的方法。檢查方法 卟啉是體內合成血紅蛋白等物質的中間產物,包括卟膽原,Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉,Ⅰ、Ⅲ型糞卟啉原和糞卟啉。常採用尿液、糞便和紅細胞的卟啉檢查法。適應證 卟啉檢查可用於各種原發性和繼發性卟啉病。1.紅細胞生成性卟啉病包括先天性紅細胞生成...
卟啉來源於卟膽原,是人體內血紅素合成過程中的中間產物,卟啉主要是在肝臟和紅骨髓內合成.當某些遺傳基因問題出現時,會使人體內卟啉生成過多,引起血卟啉病,此時可經過腎臟從尿中排出尿卟啉或經過膽汁從糞便中排出糞卟啉。 肝性卟啉病時可呈陽性反應,由重金屬如鉛、砷、汞、鋅等中毒引起或某些化學藥物引起的...
尿卟啉正常,糞卟啉可增加,螢光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色螢光。治療 1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬,使用遮光劑。2.遲髮型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療,必要時也可採用放血療法。3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿蔔素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
1.紅細胞生成型 在有核紅細胞的核內卟啉產生紊亂,卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例關係改變,前者產量增加,其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加,紅細胞的核產生過多的卟啉,紅細胞中原卟啉和糞卟啉顯著增加。尿卟啉原的產生增多,尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ,而是形成尿卟啉Ⅰ和糞...
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型,因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經症狀、皮膚光敏症狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低,60%患者無症狀,大多數為無症狀攜帶者。病因 本病屬常染色體顯性遺傳,由於糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50...
基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過多,進而轉為尿糞卟啉在紅細胞、血漿中蓄積而發病但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影響血紅素合成,原因為其酶活性較ALA酶活性大1000倍以上,ALA為合成限制酶,僅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可滿足血紅素合成的需要。此外個別先天性紅細胞生成性...
尿卟啉原 δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)在PBG合成酶的作用下合成原卟啉原,原卟啉原是血紅素合成中所產生的一種物質 由四個吡咯環依次圍成的大環化合物。由於側鏈的差異而種類很多,如尿卟啉、糞卟啉和原卟啉等,分布甚廣。
該病的症狀和體徵和急性卟啉症相似,但是它包括溶血和貧血。症狀可始發於嬰兒或兒童。尿中ALA,糞卟啉Ⅲ和紅細胞鋅卟啉顯著增加。在組織中過多的ALA代謝為糞卟啉Ⅲ.糞卟啉排泄正常或處於正常的上限。ALA脫水酶缺乏性卟啉症(ADP)的患兒在紅細胞或非紅細胞的ALA脫水酶幾乎沒有活力而他們雙親的酶有50%的活力。基本...
肝卟啉病是肝內卟啉代謝紊亂,卟啉和/或卟啉前體(δ-氨基酮戊酸、卟膽原、尿卟啉、糞卟啉及原卟啉)形成增加,在體內積聚所致的肝病。為常染色體顯性遺傳。主要表現為腹痛、精神障礙、光敏性皮膚損害、周圍神經病變等。臨床可分四型:①急性間歇型:以急性腹痛、精神失常、癔症、肢體或面神經癱瘓為主要表現。發作時尿...
尿呈暗紅色。患者常有肝病和飲酒史。部分患者伴有糖尿病。檢查 實驗室檢查提示尿中卟啉明顯增多,尿中尿卟啉與糞卟啉比率為3:1~5:1。將尿標本置於Wood燈下,會出現特徵性的珊瑚色或粉紅色螢光,但該實驗的敏感性和特異性均不高。水皰的組織病理檢查提示為表皮下皰,炎症細胞很少,伴真皮乳頭特徵性的鋸齒形成...
本病呈常染色體顯性遺傳,原卟啉原氧化酶有缺陷,糞卟啉原和原卟啉原增多,急性期尿卟膽原(PBG)增多。臨床表現 起病於10~30歲,光敏性皮疹類似PCT。成年前並不常發病,夏季日曬當時或不久,面、頸和手背等暴露部位即有燒灼感,繼之有紅斑、水腫、水皰、大皰、糜爛、潰瘍和血痂等損害。皮膚脆性增加,面部紫紅...
單純有神經系統症狀者須與外科急腹症、癔症、多發性神經炎鑑別。同時雜色卟啉病患者糞中排出大量原卟啉和糞卟啉,尿中糞卟啉亦明顯增高。可與急性間歇性卟啉病鑑別。如僅有皮膚症狀,可根據患者有無肝病及肝功能異常,尿中糞卟啉高於尿卟啉等以資鑑別。急性發作時,雜色卟啉病要與急性間歇性卟啉病相鑑別。原卟啉病和...
*較受歡迎的方法是直接螢光分光光度計測定; +當總卟啉升高時,需將尿、糞卟啉分別測定;鑑別診斷 治療 1.積極預防,避免誘發因素;攝入高糖飲食,可抑制誘導△-ALA合成酶的活力,使卟啉生成減少,可防止卟啉病發作。2. 嚴重發作需要用血紅素治療,只能靜脈用藥,標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天,推薦用人白蛋白...
2.肝性血卟啉症 其特點為:①血液和骨髓中含卟啉正常,急性腹痛時周圍血中白細胞增高;②尿常呈紅色,有者排出時無色而經日光照射或酸化煮沸30min後變為紅色。急性間歇型尿中含大量卟啉前體(δ-氨基酮戊酸、卟膽原)及尿糞卟啉;③急性間歇型和遲發性皮膚型,其糞中卟啉正常或稍多,而混合型中糞卟啉和原卟...
另外,可有植物神經功能失調錶現,如心動過速、高血壓、尿瀦留。由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色,這是本病一個很重要的特點。檢查 實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常...
尿、糞紅細胞Ⅰ型卟啉增加,尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ,尿液呈粉紅色或葡萄酒色大便中糞卟啉Ⅰ超過尿卟啉Ⅰ。周圍血網織紅細胞增加,骨髓幼紅細胞和周圍紅細胞螢光檢查均見穩定的紅色螢光。其它輔助檢查:組織病理:皮損病理改變與紅細胞生成性原卟啉病相同,但程度較輕。病症治療 目前尚無滿意的治療手段。
糞卟啉原 糞卟啉原是化學物質,
根據臨床表現和發病機理特點,肝性紫質症可分為4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病為最常見的血卟啉病,系由肝內尿卟啉原脫羧酶缺乏所致,是常染色體顯性遺傳。...
對光敏感及皮炎,多因肝臟中毒,龍其是酒精中毒所引起 尿中尿卟啉增多,而糞卟啉和原卟啉正常或輕度增多 前後期混合代謝障礙 變化型卟啉病(混合型病) 常染色體顯性,有不同的外顯率 對光敏感及皮炎,急性發作性腹部絞痛和神經系統症狀。發病多在青春期後 發作和緩解期糞便中糞卟啉原和原卟啉增多,急性發作期尿...
D.造血系統症狀:慢性鉛中毒時,由於骨髓中紅細胞病理性增生,周圍血液中可出現大量含嗜鹼性物質的幼稚紅細胞——網織紅細胞,點彩紅細胞及多染色紅細胞。嚴重的病人可出現輕度的低色素性貧血,尿棕色素、尿糞卟啉的增高及尿鉛的增高,為鉛中毒的重要依據。2.四乙基鉛中毒所致的精神障礙 四乙基鉛中毒時對中樞神經...
4.尿糞卟啉 尿糞卟啉總量>610mmol/24h,先天性非溶血性高結合膽紅素血症I和Ⅲ型異構體分布正常。 診斷 本徵主要依賴輔助檢查明確診斷,有以下情況可以考慮本徵的診斷。1.血清學檢查 血清總膽紅素在68.4~119.7μmol/L之間波動,70%~80%為結合膽紅素。若肝細胞攝取非結合膽紅素障礙,以非結合膽紅素占優勢。
同時由於缺少血紅素對ALA合成酶的反饋調節,此類異常尿卟啉及糞卟啉合成還會大大增強,形成先天性卟啉症,使未成熟紅細胞被破壞,尿呈紅色,皮膚對光敏感。鉛中毒或某些藥物中毒可引起後天性卟啉症,也是血紅素合成障礙所致。如鉛中毒可引起ALA脫水酶、尿卟啉原Ⅲ合成酶及亞鐵螯合酶受到抑制,尿中可出現ALA,卟膽原、...
(4)尿ALA測定:本項測定敏感性較差,對早期診斷不夠理想。但與其他指標聯合套用,仍為一項常用指標。其正常值上限為23-46umol/L (3-6mg/L)。(5)尿中糞卟啉測定:可用定量法與半定量法。半定量法測定較簡便,適用於基層套用。收集尿標本時應取新鮮尿液,避免陽光照射。本測定敏感性亦較差,且可出現假陽性。...
(3)尿卟啉原Ⅲ及糞卟啉原Ⅲ的生成:在胞漿四分子卟膽原在卟膽原脫氨酶和尿卟啉原Ⅲ同合酶協同催化下,脫氨縮合成尿卟啉原Ⅲ,再經尿卟啉原脫羧酶作用生成糞卟啉原Ⅲ。(4)血紅素的生成:糞卟啉原Ⅲ經擴散重新進入線粒體。在糞卟啉原氧化脫羧酶催化下,生成原卟啉原Ⅸ,再經氧化酶作用,生成原卟啉Ⅸ。
Rotor綜合徵是一個病症名。Rotor syndrome Rotor綜合徵(RS)是遺傳性結合膽紅素增高Ⅱ型,於1948年由Rotor首先報告,當初認為是DJS的亞型,但通過有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構體分析,證實RS是獨立的疾病,比DJS少見,亦屬常染色體隱性遺傳。RS的發病情況和臨床症狀,與DJS很相似,預後良好,也一樣無需治療...
(三)鉛吸收的實驗室檢查證據血鉛和尿鉛增多表明體內吸收了過量的鉛,尿ALA、尿糞卟啉、紅細胞ZPP增高,反映前吸收引起的生化反應,如根據職業史和疑有鉛重度,但尿鉛不超過正常值上限,可進行驅鉛試驗以輔助診斷,方法為用依地酸二鈉鈣1.0g稀釋後靜脈注射或靜脈滴注,或用0.5g肌肉注射,正常人用藥後24h內尿...
D.造血系統症狀:慢性鉛中毒時,由於骨髓中紅細胞病理性增生,周圍血液中可出現大量含嗜鹼性物質的幼稚紅細胞——網織紅細胞,點彩紅細胞及多染色紅細胞。嚴重的病人可出現輕度的低色素性貧血,尿棕色素、尿糞卟啉的增高及尿鉛的增高,為鉛中毒的重要依據。四乙基鉛中毒所致 四乙基鉛中毒時對中樞神經系統損害特別明顯,...