《家族性高度遠視PHH基因定位與克隆》是依託中山大學，由張清炯擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：家族性高度遠視PHH基因定位與克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：張清炯
- 依託單位：中山大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
生理性高度遠視（physiologic high hyperopia,簡稱PHH）是以+5D以上遠視、角膜大小正常、眼軸縮短為特徵的常見疾病，推測與眼球發育調控異常有關，病因與機制不明，國內外未見常染色體顯性遺傳家系報導。我們收集了62個高度遠視家系，分析了部分候選基因，並對1個常染色體顯性遺傳PHH(adPHH)大家系進行了初步定位研究，排除了與相關疾病位點（如小眼球）的連鎖關係。. 本課題擬在已有工作基礎上，首先通過全基因組掃描連鎖分析，確定首個adPHH基因位點；然後分析定位區域內候選基因的核酸序列，篩選、鑑定致病基因。結果不僅有助於揭示PHH的病因與分子機制，而且有可能為探索眼軸長短相關的發育與調控機制提供線索。
結題摘要
生理性高度遠視（physiologic high hyperopia,簡稱PHH）是以+5D 以上遠視、角膜大小正常、眼軸縮短為特徵的常見疾病。我們收集了百餘個高度遠視家系，一方面通過全基因組掃描連鎖分析個常染色體顯性遺傳PHH(adPHH)大家系，發現了一個 adPHH 基因位點；另一方面通過全外顯子組測序分析，發現了一些可能的候選基因；此外，對部分候選基因進行了分析，得到了一些有價值的結果。本項目的研究為揭示高度遠視的分子機制提供了重要突破口。
