《家族性帕金森病的致病基因克隆與功能機制研究》是依託中南大學，由唐北沙擔任項目負責人的重點項目。
基本介紹
- 中文名：家族性帕金森病的致病基因克隆與功能機制研究
- 項目類別：重點項目
- 項目負責人：唐北沙
- 依託單位：中南大學
- 批准號：81430023
- 申請代碼：H0912
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2015-01-01 至 2019-12-31
- 支持經費：320（萬元）
項目摘要
帕金森病（PD）的病因及發病機制與環境因素、遺傳因素和老年化相關，而遺傳因素在PD發病機制中的作用是當前的研究熱點。我們前期研究工作中，採用新一代測序技術、生物信息學分析及遺傳學分析等方法和策略對我們收集的PD家系進行分析，遴選到兩個候選新的PD致病基因（暫命名為PD-TBS1和PD-TBS2），他們分別參與格線蛋白介導的內吞及囊泡代謝、內質網應激介導的細胞凋亡途徑可能在PD發病機制中起作用。本項目，在前期研究工作基礎上，擬進一步收集家族性PD和散發性PD，採用新一代測序技術方法和策略定位、克隆新的PD致病基因；採用分子遺傳學、分子神經生物學等實驗技術，構建轉基因細胞模型、Knock in/Knock out小鼠模型及攜帶新的PD致病基因突變的iPS細胞系，從細胞學水平、基因工程小鼠水平及誘導性多潛能幹細胞（iPS）系水平探討新的PD致病基因的分子發病機制。
